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地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,是一種因基因變異導致造血機能缺失的常染色體不完全顯性遺傳疾病。其共同特點是珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。
1、治療
(1)輕度患者通常可以象正常人一樣生活不需特別治療
(2)中度患者一般無明顯症狀,但有些人可能容易頭暈或體力較差,服用葉酸會有幫助
(3)重度患者則需定期輸血與服用葉酸,然而長期輸血會造成體內鐵過度堆積,產生合併症,需定期使用排鐵劑
(4)注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E
(5)輸血和祛鐵治療是基礎治療
(6)脾切除、造血幹細胞移植、基因活化治療
(7)重症的患兒以慢性病、肝脾腫大為特徵,患者頭顱大、顴骨突出、鼻樑塌陷、表情疾呆
2、預防
(1)本病是可以預防的,做婚前檢查,對本病的高危患兒終止妊娠,避免出生
(2)開展人群普查和遺傳諮詢、做好婚前指導以避免地中海基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義
3、區別:地中海貧血要和缺鐵性貧血、遺傳性球形紅細胞增多症、傳染性肝炎或肝硬化區別開
寶媽需要定期複查寶寶血常規看貧血情況,及時糾正貧血,家長一定要記住,不能單純透過補鐵來糾正寶寶的貧血,一定要遵醫囑用藥。