新生兒耳聾基因篩查是指在孩子出生或者是出生三天之內，透過採足跟血的方式，使用耳聾基因晶片對華人群常見的四個基因、九個位點進行篩查；即在取足跟血之後，通常在三個月左右，家長會收到耳聾基因檢測報告的結果，這個結果中會對孩子是否攜帶耳聾基因，或者是否存在耳聾致病基因進行明確的分析，並且對後續家長應該如何處理進行提示。所以，新生兒耳聾基因篩查的主要作用是用於彌補新生兒聽力篩查，對可能發現不到的遲發性聽力損失，或者不能明確診斷的耳聾基因進行補充。

新生兒耳聾基因篩查，是對新生兒出生後採集足跟血或臍帶血，提取DNA後透過分子遺傳學技術對常見的耳聾易感基因進行檢測，明確新生兒是否攜帶遺傳性致聾遺傳因素或風險，新生兒耳聾基因篩查可早期篩選出患有先天性聽力障礙的患兒，同時可篩選出遲發性與藥物性高危兒，實現早發現、早干預、早治療，對於防聾治聾具有重要意義。我們家寶寶出生後的四十八小時去做耳聾基因檢測，需要深入睡眠才能測試，抱過去把機器放到耳朵哪裡，立刻又醒了，護士說這樣不行，你要給她哄睡，這傢伙怎麼也不睡，沒有辦法只能第二天去測，第二天第三天還是一樣，回到家我老公說不測了，我們家閨女聽力好好的，不可能有問題的，我想也不測了，老是跑來跑去折騰孩子，到了產後四十二天的時候，帶著我閨女去體檢，隨便我也檢查一下，閨女體檢著睡著了，看她睡的很熟，就乾脆在做一下聽力，比較放心些，這回聽力做的很成功。