唐氏篩查是高危怎麼辦？

一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步透過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

（1）確診是否的確為唐氏兒

準媽媽檢查結果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的機率高於1/270，但並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

（2）唐氏兒的處理

唐氏綜合徵還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

唐氏篩查高風險，看到這個結果的時候，很多寶媽都會被嚇一跳，這下不好了，寶寶要是個唐氏兒了，緊張和不知所措。

作為一個產科醫生我先來安慰你一下，大部分唐氏篩查高風險的寶寶並不是唐氏兒，研究提示100個唐氏篩查高風險的寶寶，只有2個才是正真的唐氏兒。聽了這個是不是放心了不少，但是在臨床上如果機率大於等於1%，那麼就是高風險。

既然唐氏篩查高風險，那麼下一步不是什麼也不干預，順其自然，就像一個賭注一樣，此時你需要進一步檢查，排除唐氏兒，其中包括羊水穿刺核型分析和無創DNA檢查，這兩個各有優缺點，具體怎麼選擇，寶媽自己肯定是不知道的，需要諮詢遺傳或者胎兒學門診。個人意見，如果唐氏篩查21-三體風險在1：50以上，那麼直接選擇羊水穿刺核型分析，如果唐氏篩查21-三體風險在1：50以下，那麼可以選擇無創DNA檢查。

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