白化病是一種較常見的面板及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身面板、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。 事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體面板中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人面板的黑色素最多,而黃種人面板中的黑色素較少,而白種人面板中的黑色素最少,因此面板的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。 二,白化病人應該注意些什麼 文章來源: 2003-11-4 15:28:57 白化病是一種遺傳性面板病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚。 三,除了癲癇,還有很多病都遺傳 有遺傳病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遺傳指導 前兩天,有讀者關心癲癇病會不會遺傳給下一代。這種擔心是有道理的,癲癇病的確可能遺傳。癲癇病分原發性與繼發性,其中以原發性遺傳傾向更明顯。癲癇患者一級親屬(雙親、同胞、子女)患病率大約在1%-5%;患者親屬的患病率是正常人群的5-10倍。 除此之外,還有8000多種遺傳病。中國優生科學協會原常務秘書長陸保衡副教授搞了一輩子優生優育,對遺傳病學頗有研究。陸教授說,現在婚檢自願,很多年輕人嫌麻煩不願婚檢,但如果有遺傳病家族史,那孕前就一定要做遺傳指導,免得生出缺陷兒,悔之晚矣。陸教授還講了一些常見遺傳病的遺傳規律。
白化病是一種較常見的面板及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身面板、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。 事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體面板中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人面板的黑色素最多,而黃種人面板中的黑色素較少,而白種人面板中的黑色素最少,因此面板的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。 二,白化病人應該注意些什麼 文章來源: 2003-11-4 15:28:57 白化病是一種遺傳性面板病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚。 三,除了癲癇,還有很多病都遺傳 有遺傳病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遺傳指導 前兩天,有讀者關心癲癇病會不會遺傳給下一代。這種擔心是有道理的,癲癇病的確可能遺傳。癲癇病分原發性與繼發性,其中以原發性遺傳傾向更明顯。癲癇患者一級親屬(雙親、同胞、子女)患病率大約在1%-5%;患者親屬的患病率是正常人群的5-10倍。 除此之外,還有8000多種遺傳病。中國優生科學協會原常務秘書長陸保衡副教授搞了一輩子優生優育,對遺傳病學頗有研究。陸教授說,現在婚檢自願,很多年輕人嫌麻煩不願婚檢,但如果有遺傳病家族史,那孕前就一定要做遺傳指導,免得生出缺陷兒,悔之晚矣。陸教授還講了一些常見遺傳病的遺傳規律。