SCN2A基因突變主要影響發育早期、並通常伴隨癲癇發作，多種臨床表型的原因目前還不清楚。由於大腦神經元突發性異常放電，導致大腦功能性障礙。由SCN2A基因導致的癲癇的治療方法主要是鈉通道阻滯劑，如苯妥英、卡馬西平、拉莫三嗪和唑尼沙胺等。

癲癇是常見的神經系統疾病之一。世界衛生組織的調查資料顯示，世界範圍內的癲癇患病率為0.4%~0.7%，且癲癇在兒童中的發病率高於成人。

癲癇的病因包括：遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性和原因不明性。目前認為半數以上的兒童癲癇為遺傳性病因導致。國外研究發現，編碼鈉離子通道的SCN2A基因突變導致的癲癇表型譜較廣，不但可表現為良性預後的癲癇，還可表現為癲癇性腦病。

癲癇性腦病是一組癲癇疾患的組成，它是由於頻繁癲癇發作和癲癇樣放電造成的進行性腦功能的損害，比如說認知功能下降、語言功能下降、運動功能下降等。這種損傷可為全面性或具有選擇性，嚴重程度也各不相同，大多為新生兒、嬰幼兒、兒童早期發病。這類患兒往往大腦發育比較差，大腦功能差，藥物治療效果欠佳，總體表現為慢性進行性神經功能衰退。

癲癇發作反覆出現會導致腦發育障礙和發育落後，甚至倒退。如果基因檢測發現異常，即使沒有癲癇發作也有可能會出現發育的倒退落後。兒童癲癇病患者越早治療效果越好，由於兒童癲癇正處於生長髮育時期，一定要選擇對孩子傷害小，副作用小的治療方式進行治療，保護兒童癲癇患者的智力不受到影響。孩子的智力如果受到影響，千萬不可馬虎大意，建議立即到癲癇專科醫院進行24小時動態腦電圖檢查，及時的進行治療，給孩子一個健康的童年。