第三代試管嬰兒篩查的準確率有多高?簡單的回答會誤導,準確率和技術手段和篩查的標的也有關係,
首先從技術角度,從市場上常用得技術手段來看,包括:
熒光原位雜交技術FISH、聚合酶反應技術PCR(細分的話還有很多)、微陣列比較基因組雜交技術array CGH和單核甘酸多型性微整列SNP array 、二代測序技術NGS等等,其中FISH的歷史最悠久。
如果篩查非整倍體,如13、18、21(唐氏綜合症、愛德華綜合症等)、據有關資料報道常用的傳統五色FISH有15%的診斷錯誤;其他技術手段檢測精度非常高,檢測三體現在都不是問題,前幾年的資料已經達到98%以上。
由於試管嬰兒的篩查是活檢幾個外胚層細胞,所以存在一定的假陽性或假陰性,一方面好的胚胎會誤診為壞的,壞的也會被誤診為好的;
另外聚合酶反應技術PCR存在等位基因脫扣問題,也是影響PGD準確性的主要因素之一(等位基因脫扣:一個細胞內來自雙親的兩個等位基因只有一個擴增到可供檢測的水平,而另一個未被擴增,稱等位基因脫扣或等位基因丟失),發生率約10-25%;
複雜的遺傳病,如阿爾默茲海默症、心臟病等沒法篩查的。
第三代試管嬰兒篩查的準確率有多高?簡單的回答會誤導,準確率和技術手段和篩查的標的也有關係,
首先從技術角度,從市場上常用得技術手段來看,包括:
熒光原位雜交技術FISH、聚合酶反應技術PCR(細分的話還有很多)、微陣列比較基因組雜交技術array CGH和單核甘酸多型性微整列SNP array 、二代測序技術NGS等等,其中FISH的歷史最悠久。
到底是要篩查什麼?如果篩查非整倍體,如13、18、21(唐氏綜合症、愛德華綜合症等)、據有關資料報道常用的傳統五色FISH有15%的診斷錯誤;其他技術手段檢測精度非常高,檢測三體現在都不是問題,前幾年的資料已經達到98%以上。
如果是染色體微缺失微重複,如貓叫綜合症、天使綜合症、小胖威利綜合症等,目前全基因組晶片檢測最多可以做到1kb以上微缺失微重複都可以篩查出來;如果篩查單基因病,比如血友病、地中海貧血等等,目前的二代測序技術NGS、Kaomapping等技術都可以篩查出來,理論上只要致病明確的單基因病100%都可以篩查出來;部分遺傳性的癌症,如BRCA1\BRCA2引起的乳腺癌卵巢癌也是可以篩查的。當然,目前試管嬰兒技術還有一定的發展空間:由於試管嬰兒的篩查是活檢幾個外胚層細胞,所以存在一定的假陽性或假陰性,一方面好的胚胎會誤診為壞的,壞的也會被誤診為好的;
試管嬰兒篩查中還有一個重要的問題是胚胎嵌合問題,這個也是很多臨床醫生比較頭疼的問題,嵌合也就是正常和不正常的胚胎混合在一起,發生率約為10%-30%。另外聚合酶反應技術PCR存在等位基因脫扣問題,也是影響PGD準確性的主要因素之一(等位基因脫扣:一個細胞內來自雙親的兩個等位基因只有一個擴增到可供檢測的水平,而另一個未被擴增,稱等位基因脫扣或等位基因丟失),發生率約10-25%;
複雜的遺傳病,如阿爾默茲海默症、心臟病等沒法篩查的。