看見這個問題，史醫生想和這個孕媽說，一定要去做羊水穿刺進一步檢查！

孕媽要知道唐篩是一個機率性的篩查，準確度並不是很高，即使顯示是高風險那也不代表胎兒就有問題。所以可以直接做羊水穿刺進一步確診，

而且孕媽不要太擔心做羊水穿刺會對胎兒造成影響，目前這項技術是很成熟的對胎兒造成影響的可能微乎其微。

孕媽需要知道的是，醫生不會隨便就讓你去做這項檢查，主要還是因為唐篩顯示高風險，做別的檢查意義不大。

羊水穿刺這項檢查，顧名思義，就是透過抽取孕媽的羊水，藉此獲取有關胎兒健康和發育的情況。

羊水中的細胞和胎兒具有相同的遺傳資訊，講細胞培養之後，提取細胞中DNA，可以用來診斷胎兒染色體病、單基因病等。除了這些以外，對於某些不能透過基因診斷的疾病，比如代謝性疾病，透過檢測羊水中相關酶的濃度就可以進行診斷，所以相對唐篩而言羊水穿刺能檢測到的胎兒情況更多更準確。

史醫生小提示：如果年齡在35歲以上，且唐篩顯示高風險建議直接做羊水穿刺確診。

你好，唐氏篩查是一種風險評估的方法，是根據孕婦的年齡、體重以及孕周，再結合血絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和甲胎蛋白的情況來判斷是否有唐氏綜合症的高危情況，不能確定胎兒是否為21三體綜合徵、18三體綜合徵、開放性神經管畸形等情況，只是估計有這些畸形的可能性有多大而已。

唐氏篩查高風險，說明胎兒患唐氏綜合症的危險性比較大，應該做羊水穿刺來進一步診斷。

也有的家長擔心羊水穿刺有風險，想做無創DNA檢測，羊水穿刺是直接提取胎兒脫落的細胞，能夠準確的判斷胎兒到底有沒有染色體的畸型，是屬於確診性質的檢查。雖然無創DNA準確性比唐氏篩查要高很多，但它仍然屬於篩查性質的檢查。它不是確診，所以要確診寶寶是不是唐氏兒抽羊水更準確。

羊水穿刺的風險很低，造成流產率不超過1%。羊水穿刺是目前最常用的產前診斷技術。以目前的技術而言，羊膜腔穿刺是一項相當安全的檢查。