新生兒篩查一般是採新生兒的足跟血來檢查苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下的篩查，目前，這兩項新生兒篩查比較普及。這些都是先天性代謝性或內分泌疾病.嬰兒體內如果缺乏新陳代謝所需要的酶,以致無法制造必要的物質,而有害物質卻因新陳代謝的失常而殘留在嬰兒體內,因而造成嬰兒的腦部損害.其共同特徵是不及時治療,常常會出現智力低下。所以越是早的查出來越能更早的介入治療，就能讓孩子越接近於正常的智力水平。

新生兒篩查（英文：neonatal screening）是指在剛剛出生的寶寶中，用快速、簡便的方法，對一些危及寶寶生命，危害寶寶健康，導致嚴重損害的疾病進行篩查，從而在早期做出診斷，給予有效治療，避免出現不可逆的損害。

中國目前僅能普及4項疾病的新生兒篩查

1.苯丙酮尿症

2.先天性甲狀腺功能減退症

3.腎上腺皮質增生症

4.G-6-PD酶缺乏症

血標本採集是篩查至關重要的第一步，血標本採集機構必須取得“醫療機構執業許可證”，採集人員應是各婦幼保健院或產院產嬰室醫務人員，中專以上學歷、2年以上臨床工作、並接受過新生兒疾病篩查知識和技能培訓、持有采血合格證書者。嚴格掌握採血時間，對出生72h(哺乳至少6～8次)的活產新生兒進行採血，採血人員務必完整填寫新生兒篩查採血卡片，包括新生兒姓名、性別、出生日期、孕周、出生體重、出生醫院名稱、住院號碼、採血日期、新生兒用藥及疾病史、家庭聯絡電話或住址等。