基因檢測有很多作用。

查明你是否攜帶遺傳性疾病的基因，如泰薩氏病或囊性纖維化。這叫做攜帶者檢查。在有這些疾病的家庭中，有些人沒有患病，但他們攜帶著可遺傳的基因。查明自己是否攜帶基因可以幫助自己決定是否要孩子。查明胎兒是否患有遺傳性疾病或先天缺陷，如唐氏綜合症。檢查嬰兒是否有某些疾病，如苯丙酮尿症。這是新生兒篩查。如果嬰兒有疾病，這些資訊有助於指導治療。瞭解自己是否攜帶了一種會在以後的生活中增加患病（比如乳腺癌或亨廷頓氏舞蹈症）風險的基因，這叫做遲發性疾病檢測。查明自己是否患有一種稱為肥厚型心肌病的遺傳性心臟病。如果有近親患有這種疾病，那麼自己就應該做基因檢測。檢測出可能會影響治療的基因突變。(來自美國家庭醫生智庫問上醫）

基因測試可以從個體的樣品，主要來源於體液，獲得人體遺傳物質，主要是DNA的序列資訊，主要包含鹼基A、T、C、G的排列順序和複製數（含量），以後也不排除可以得到化學修飾的資訊。基於此可與人類基因組標準譜比對，獲得生命特徵和健康等資訊的預測。

基因檢測是指透過分子生物學技術對血液或其它組織細胞中特定 DNA 片段進行檢測和分析的技術。基因 檢測使人們能及時瞭解自己的基因資訊，瞭解身體患疾病的風險，預防疾病的發生。透過分析與疾病相關的基 因或是與藥物有效性相關的基因，提早知道受檢者是否屬於高危險人群或是用某種藥的有效性

美國每年有大約400萬人次的基因檢測來檢查跟遺傳有關的疾病。利用基因檢測技術，醫生對疾病的診斷、追蹤、 用藥選擇變得更為精準有依據，甚至可以做到沒有發病就先做出症前診斷，達到預防醫學的目的。基因檢測可 以理清有無不正常的基因變異和有無產生遺傳性疾病的可能性，具有極大的價值，也可以造福全人類。

基因檢測的意義:

（1）疾病風險預測。在健康和亞健康時期就能夠準確預測未來的患病風險。

（2）疾病預防。疾病＝內因（遺傳基因）＋外因（環境因素）。內因是基礎，規避外因是手段，健康是目的。 透過基因檢測和預防性手術，美國乳腺癌發病率下降了 70%，結直腸癌發病率下降了 90%。

（3）健康管理。主動改善生活環境和生活習慣。

（4）醫療指導。有針對性、有方向性地指導臨床體檢，進行個性化治療和用藥，減少醫療開支，提高治療效果。