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1 # PET周平醫生
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2 # 以喵之名
不是每個懷孕的人都需要做羊水穿刺，羊水穿刺最主要的是針對需要產前診斷的病人，其中包括唐氏高風險的人群，比如超過了35歲的高齡孕婦，從年齡這單一方面來講已經達到1/300的唐氏高風險指標，所以建議每個高齡孕婦做羊水檢查。還有每個孕婦在產檢時需要做唐氏綜合徵篩查，如果檢測指標出來超過1/250也是高風險，建議產前診斷。再有就是以前生過唐氏或畸形孩子的女性再次懷孕也會建議做產前診斷。 在懷孕中透過影像學如超聲發現胎兒有嚴重心臟畸形，腸梗阻或泌尿系統積水，需要做產前診斷去排除染色體異常，如果這些畸形沒有合併染色體畸形，孩子出生後是有手術時機的，可以手術糾正。但是如果合併染色體畸形如唐氏綜合徵，即使做了手術，但孩子智力方面等問題對社會對家庭來說也都是經濟負擔。還有一部分人群，如家族性遺傳病地中海貧血，夫婦雙方是同一型別攜帶者，需要確定小孩是不是重度地貧，需要做羊水穿刺。還有媽媽Rh陰性血，懷疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的，需要做羊水。如果懷疑有宮內感染如發現胎兒發育小，或有不典型畸形，胎兒有水腫樣改變等情況，需要了解胎兒有無特異性病毒感染，需要做TORCH檢查這種產前診斷。
設
高齡孕婦並不是一定要做羊水穿刺檢查，一般高齡產婦懷孕之後孩子出現疾病的風險相對來說比較高，所有最好及時進行唐氏篩查，如果唐氏篩查出現高風險，建議進行羊水穿刺檢查，或者進行無創DNA檢查，都能判斷胎兒的發育情況，看有無出現異常問題。