1、遺傳

從家族和攣生子的研究中，發現自閉症人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。

2、受疾病感染

婦女懷孕期間可能因得過麻疹或風疹，使胎兒的腦部發育受損而導致自閉症，此外，新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞資訊的功能，因而造成自閉症，

還有，在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成嬰兒大腦發育不全，早產，難產，新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎，腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉症的機會。

關於自閉症是如何造成的，由於自閉症至今病因未明，現在也缺乏明確的生物學標誌物，所以暫時還無法確定，也就意味著無法完全治癒。

以前主流學界認為是遺傳因素起決定性因素，現在發現環境因素也很重要，但是環境因素裡也無法確定哪些具體因素直接相關。所以美國有一種比喻說法：遺傳因素就像一把上了膛的槍，環境因素就像是扣動扳機。這個子彈能不能打出去，要看兩者的條件。當兩者都達到條件，那這件事不可避免，但是光有遺傳因素或者只有環境因素，那自閉症也無法形成。

目前能做的就是及早發現、及早診斷並進行干預治療。