流產：妊娠不足28周，胎兒體重不足1000g而終止者。根據時間進一步將流產分為早期流產（早於12周）；晚期流產（12周至不足28周）。根據流產是否為患者自身的意願又分為自然流產和人工流產。

自然流產佔妊娠的 10%-15% ，可能是生殖期婦女最常見的問題，據估計嘗試懷孕的女性中約有 25% 會發生至少一次自然流產。複發性流產是指自然流產連續發生3次或3次以上者。

胚胎染色體異常是導致自然流產、複發性流產的主要原因。在早期自然流產種胚胎染色體異常約佔 50%-70% ，其中染色體數目異常是導致胚胎早期流產的最主要原因。

至少 5% 的自然流產是胚胎染色體結構異常（染色體重排、微缺失、微重複、倒位及互換等）引起。 有少部分胎兒染色體異常或大部分的胎兒單基因遺傳病是由於父母本身遺傳缺陷或基因組異常導致，這種缺陷可遺傳，是複發性流產的主要原因之一。

與孕婦相關的胎兒發育環境問題，導致胎兒不能正常發育從而流產，原因很多： 母體因素：全身性疾病、生殖器官異常、內分泌異常、強烈應激與不良生活習慣。 免疫因素：同種免疫反應（母兒雙方免疫不適應，母體對胚胎的排斥）；自身免疫性疾病（狼瘡抗凝物、抗心肌磷脂抗體）。

進行自然流產物的染色體檢測可以在一定程度上排除孕婦自身、孕婦環境因素，減輕孕婦緊張焦慮的情緒，還有助於評估下一次流產風險，正確指導下次妊娠。

複發性流產的胚胎中，30% 以上存在染色體異常，針對流產物進行染色體異常檢測，陰性基本排除因染色體異常導致的流產。

若檢測結果顯示染色體異常；流產物染色體非整倍體或多倍體，這是自然選擇的結果，父母調理身體，迎接下一次的懷孕，如果結果顯示染色體末端部分三體或單體，可提示父母雙方可能存在平衡易位或倒位，父母抽血做外周血染色體核型分析，可及早發現病因採取積極措施避免下一次流產。

對於典型性的染色體非整倍體導致的流產，一般是胎兒自發突變導致的，理論上母親再次流產的機率不高，只要排除自身因素，可調理身體積極備孕。

若是複發性流產，當染色體非整倍體基因檢測無法檢出染色體異常時可進行染色體微缺失微重複突變檢測，可以給出染色體異常更全面的資訊。