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1 # 爸爸不講理
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2 # 婦產科醫生畢一鳴
羊水穿刺若發現21三體,生下健康寶寶的機率基本為零。
因為羊水穿刺屬於產前診斷方法,也就是說這是一種在寶寶尚未出生前就可以確診疾病的檢測。換言之羊水穿刺的檢查結果應該是100%準確的。
21-三體全稱是21-三體綜合徵,也稱唐氏兒綜合徵,俗稱先天愚型。病因為人體第21號染色體發生畸變,本應為兩條的染色體多出一條。患此病的病人首先表現為愚痴,成年後生活不能自理,同時可以伴有先天性心臟病、唇顎裂等身體的畸形。另伴有唐氏兒特有的面容如眼距寬、眼裂小、外耳小等特徵。
以現有的醫療技術水平無法治療染色體疾病,因此目前全世界範圍內尚無治療21三體綜合徵的方法。
21-三體綜合徵的產前檢查分為產前篩查技術和產前診斷技術。
1、產前篩查:
此種技術相對費用低廉,但準確率不高,常用的產前篩查技術對21-三體綜合徵的診斷率約60%-80%之間。因為篩查的準確率有限,因此如果是產前篩查發現21-三體綜合徵,生下健康寶寶的機率相對較高。
2、產前診斷
羊水穿刺是產前診斷方法,因為是最終確診方法,準確率通常為100%。
機率為0!
羊水穿刺是診斷技術,不是篩查技術(唐篩和無創DNA都是篩查)。如果羊穿檢查報告提示胎兒染色體異常或者結構性異常,那就代表胎兒真的不能要了。
孕期檢查唐氏兒或胎兒畸形,只有羊穿或絨毛活檢的技術手段能準確地給出診斷結果。而無創DNA和唐篩的技術手段一樣,都是篩查機率。也就是說低風險只代表風險降低了,不代表就沒有風險。
羊穿與無創DNA的最大區別是:羊穿是結論,而無創則只能提示可能性。
打個比方:如果羊穿檢查報告寫的是“未見明顯核型異常”,那麼寶寶100%就不會患上21三體、18三體和13三體;如果無創DNA的報告上說21三體、18三體和13三體都是低風險,那也只能說99%的機率寶寶不會有以上3種異常而已。
兩者雖然一個是100%,一個是99%,看似沒有什麼差別。但是這小小的1%一旦成真那就是100%的災難性的,所以我通常建議35歲以上的高齡孕媽媽儘量選擇羊穿,而不要選擇無創。
因為高齡產婦患唐氏兒的機率統計資料顯示是1/350,再去做唐篩或無創只會浪費時間浪費精力,還要承受擔驚受怕的心理負擔,實際沒有意義。
總結一下:羊穿提示21三體異常,生下健康寶寶的機率為0!儘管我也不忍心這樣直白的回答,但是這就是真相,儘管讓人難以接受。抱抱吧,以後還有機會。
祝你安好!