特納綜合症(Turner syndrome)　　【發病機制】　　又稱生殖腺發育不全，伴矮身材等軀體畸形，或稱先天性卵巢發育不全綜合徵。正常女性染色體組型為46，XX，卵巢發育必須具有兩條X染色體的全部基因，其中防止身材矮小和蹼頸的基因位於X染色體的短臂上。性細胞分裂時，由於某種原因，導致性染色體不分離，形成的合子就只有一條染色體；或在分裂過程中，X染色體短臂斷裂或丟失。性染色體數目或結構異常，即可出現卵巢發育不全症候群，形成臨床上的先天性生殖腺發育不全或特納綜合徵。卵巢部位僅有一些白色條索狀纖維組織，無原始卵泡。　　【臨床表現】　　原發性閉經，子宮不發育或發育不良，乳腺不發育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年後身高極少超過150cm。半數以上頸部面板鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸佔50％。盾狀胸、後髮際低、肘外翻。乳頭位於鎖骨中線外，兩側乳頭距離遠，第4、5掌骨較短。常併發主動脈狹窄與泌尿系統異常。有報道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。　　【檢查】　　染色體核型為45，X，最常見的嵌合型為45，X／46，XX。雌激素水平低，高FSH。我院兒科曾發現一例較為罕見的46，XXr(環狀染色體)一例。　　【治療】　　該患者不能建立生育功能。應用雌激素治療可促進乳房發育，使陰毛、腋毛稍稍生長，可刺激子宮內膜增生，有撤藥性子宮出血，形似月經。另外雌激素治療還有利於性生活，對患者有良好的欣快和安慰作用。目前主張應用雌孕激素人工週期療法，以誘發週期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝脫，可預防子宮內膜癌的發生。長期應用雌激素，有誘發子宮內膜癌的危險。有報道身材矮小採用苯丙酸諾龍治療，取得良好效果。對嵌合體含Y染色體者，應手術切除雙側生殖腺，以防惡變。

1938年，美國亨利·特納醫生首次報道了一組症狀，當時鮮為人知。患者通常會呈現生殖器官發育不全伴有手肘外翻、躊狀頸、身高和體重發育遲滯等。此後這一系列症狀的報道陸續增多，直到1959年被證實這是由於染色體畸變所致。因為是特納大夫最先報道的，故以他的名字命名了這一綜合徵，稱之為特納（Turner)綜合徵又稱先天性卵巢發育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。它是由於2條性染色體中的1條或其中1條缺失引起的（正常人有46條染色體，其中2條是性染色體）。一般女性有2個X染色體，這對女性特徵的發育十分重要，但特納綜合徵患者比正常女孩少了一條X染色體，或者其中一個X染色體結構異常，如X染色體長臂或短臂缺失，也有嵌合型，常見核型為45X,46XX,還可能伴有Y染色體核型。特納綜合徵在活產的女嬰中約佔萬分之四，其發生率低主要是因為X單體的胚胎不易存活。也就是說得了特納綜合徵而又能活著出生的孩子很難得，她們多已經胎死腹中或流產。