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1 # 小皮育兒經
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2 # 紫瀟冰落1
多換幾家醫院去檢查一下,如果得出同一結論,有時候,長痛不如短痛,如果生下來和別人不一樣,受盡嘲笑,孩子也會自卑,何況後期還需要不菲的醫療費,你都做過羊水穿刺得出的結論了,再聽聽醫生的建議
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3 # 蔡珠華大夫
婦產科主任醫生為你提供靠譜答案!
羊水穿刺胎兒染色體檢查結果基本準確,但如果結果有染色體異常,並不是都需要引產,要對染色體異常進行遺傳學分析。
如果是非常明顯的染色體異常,比如 21三體,唐氏綜合症,那就毫無疑問,選擇引產。
如果僅僅是染色體部分片段的異常,比如染色體倒位,最常見的是9號染色體倒位,這種倒位在正常人群中也有一定的比例,並不會明顯影響胎兒的結構和功能,可以選擇留下。
所以,羊水穿刺如果我胎兒染色體異常,要進行遺傳學分析,而不是一棍子打死。
T:羊穿的結果準確嗎?檢查出染色體有異常,寶寶還能留下嗎?
雖然結論很殘酷,但還是想直接的告訴你,羊穿為產前診斷技術,也就是說它的檢測結果就是結論,翻盤率為0,如果是提示染色體異常,那麼這個胎兒就真的不能留了。
孕期產檢專案中,不管NT、唐篩、還是看起來高大上的無創DNA,這些都只是產前篩查手段,也就是準確率沒有百分百,不管這些結果提示你有多麼高危,都還有翻盤的機會,連無創DNA檢測都還有至少1%的翻盤機率。
在胎兒發育異常的過程中,其中以13、18、21-三體這三對染色體異常為主,而這3對染色體異常分別有不同的症狀。
13-三體綜合徵即使不用透過羊穿,在後期的B超檢測中多數也能發現,這類胎兒常有嚴重的多發畸形,如中樞神經系統畸形、小頭、面部畸形、心血管畸形,多指、重複腎、臍膨出等,而且這類胎兒多數會自發流產,即使有幸撐到生下來,多數會在幾周內死亡,活不過一歲。
18-三體綜合徵是染色體異常中僅次於21-三體綜合徵的第二常見型別,跟13-三體綜合徵相似的是即使不羊穿,後期B超也能發現異常,這類胎兒多伴有嚴重的身體缺陷,兔唇、小頭、胎盤小、小頜、內臟器官缺陷、手指缺陷(重疊、扭曲),搖籃腳底等。
21-三體綜合徵在孕期裡,唐氏綜合徵目前只能透過染色體檢測得知,因其除了智力低下外,無其他嚴重臟器和麵部異常、普通B超無法準確判斷,且存活率較高,因此當孕檢顯示NT異常,唐篩高危、無創也21-三體高危時,一定要謹慎對待,做好產前診斷才能最大限度上預防唐氏兒出生。
這類胎兒出生後往往面容特殊、智力低下,身體發育緩慢、自主能力差、免疫力低,還伴有各種健康問題。