神經纖維瘤病是什麼？是多發咖啡斑，是全身累累掛滿的面板腫瘤，還是神經外科開顱開胸切下來的一個個瘤體？其實從本質上說，神經纖維瘤病是一種腫瘤易感性疾病，包括良性及惡性腫瘤，只是偏好神經系統腫瘤而已。這是由神經纖維瘤病的病因決定的，即NF1/NF2基因突變（以下我們僅以NF1基因為例）。
NF1基因是什麼東東呢？通俗說，它是我們人體中的一個衛士，它的存在可以避免某些細胞過度自大、膨脹。當NF1這個衛士因為“生病”或者“死亡”（基因突變）不能執行保護功能，這些自信心爆棚的細胞就開始不安分地發展自己的隊伍了，它們過度自我複製，從而形成一個個腫瘤。當然我們人體並不是只有NF1這麼一個衛士，其實就像我們的國家有警察、武警、軍隊一樣，當壞人變惡變多影響正常社會秩序的時候，就會有更強大的軍隊來鎮壓除惡。所以神經纖維瘤病患者並不一定會產生惡性的腫瘤。
那NF1什麼情況下不工作了呢？當然是NF1基因發生突變了。NF1基因是個很特殊的基因，它發生突變的機率比其他基因要高100倍，這也是為什麼神經纖維瘤病有一半之多的患者並沒有家族史：我們的精子和卵子在複製分裂過程中，NF1基因很容易發生複製錯誤產生突變。那我們應該怎麼避免發生這樣的事情呢？理論上說，減少接觸容易誘發突變的因素，比如放射線（包括醫療檢測的X射線，高空輻射等）、誘發突變的一些毒物等。還有一個非常重要的原因，就是父母的年齡，年齡越大，特別是父親年齡，基因突變發生的機率就越高，孩子出現異常的可能性就越大。另外，由於NF1基因突變是可遺傳的，因此有神經纖維瘤病的家族史，無論是患者本人還是患者的父母有生育要求，一定要進行遺傳諮詢，明確胎兒疾病發生的風險，採取相應措施（基因檢測，產前診斷），避免悲劇再次發生。
NF1不工作分好幾種情況，一種就是徹底罷工，一般是由於NF1基因的無義突變（nonsense mutation）或者移碼突變(frameshift mutation)所致，這種情況下通常後果是最為嚴重的，也就是說出現這樣的突變往往臨床表現會最重，腫瘤易發而且數量最多；第二種情況是帶病工作，心有餘力不足，通常是錯義突變 (missense mutation)所致；還有一種是怠工，一般是剪下位點突變（splice site mutation），這種情況嚴重程度可以差別較大，就看怠工者的心情好壞了（剪下位點改變對蛋白功能影響可大可小）。所以，神經纖維瘤病的發展方向，也就是它往哪裡走，從根本上說，主要取決於突變位點的型別。
當然基因突變位點是我們無法決定的，我們生來帶有這樣的突變位點，它也一直跟隨我們到死去。至少到目前為止並沒有安全的辦法可以改變我們體內的基因。我們可以改變什麼呢？除了上述說的，我們可以透過基因檢測和產前診斷避免一個家庭發生兩次或以上類似的悲劇以外，我們還能做的就是，儘量避免其他腫瘤易感的誘發因素。比如，減少射線接觸（如醫療可選擇核磁的時候儘量不選擇CT）、減少熬夜或者勞累導致免疫力下降，避免抽菸喝酒這些可能誘發腫瘤的不良生活習慣。另外，定期體檢，重視身體每個提示可能有病變的訊號，就醫時告訴醫生自己有腫瘤易發的神經纖維瘤病以利於醫生做出正確判斷等，都是改變我們體內神經纖維瘤病的走向的好方法。
從醫學和遺傳學角度來講，人生來就是不平等的。但是，這並不影響我們去追求，去追求上帝額外為你開啟那扇窗戶外面的美景。
神經纖維瘤病是什麼？是多發咖啡斑，是全身累累掛滿的面板腫瘤，還是神經外科開顱開胸切下來的一個個瘤體？其實從本質上說，神經纖維瘤病是一種腫瘤易感性疾病，包括良性及惡性腫瘤，只是偏好神經系統腫瘤而已。這是由神經纖維瘤病的病因決定的，即NF1/NF2基因突變（以下我們僅以NF1基因為例）。
NF1基因是什麼東東呢？通俗說，它是我們人體中的一個衛士，它的存在可以避免某些細胞過度自大、膨脹。當NF1這個衛士因為“生病”或者“死亡”（基因突變）不能執行保護功能，這些自信心爆棚的細胞就開始不安分地發展自己的隊伍了，它們過度自我複製，從而形成一個個腫瘤。當然我們人體並不是只有NF1這麼一個衛士，其實就像我們的國家有警察、武警、軍隊一樣，當壞人變惡變多影響正常社會秩序的時候，就會有更強大的軍隊來鎮壓除惡。所以神經纖維瘤病患者並不一定會產生惡性的腫瘤。
那NF1什麼情況下不工作了呢？當然是NF1基因發生突變了。NF1基因是個很特殊的基因，它發生突變的機率比其他基因要高100倍，這也是為什麼神經纖維瘤病有一半之多的患者並沒有家族史：我們的精子和卵子在複製分裂過程中，NF1基因很容易發生複製錯誤產生突變。那我們應該怎麼避免發生這樣的事情呢？理論上說，減少接觸容易誘發突變的因素，比如放射線（包括醫療檢測的X射線，高空輻射等）、誘發突變的一些毒物等。還有一個非常重要的原因，就是父母的年齡，年齡越大，特別是父親年齡，基因突變發生的機率就越高，孩子出現異常的可能性就越大。另外，由於NF1基因突變是可遺傳的，因此有神經纖維瘤病的家族史，無論是患者本人還是患者的父母有生育要求，一定要進行遺傳諮詢，明確胎兒疾病發生的風險，採取相應措施（基因檢測，產前診斷），避免悲劇再次發生。
NF1不工作分好幾種情況，一種就是徹底罷工，一般是由於NF1基因的無義突變（nonsense mutation）或者移碼突變(frameshift mutation)所致，這種情況下通常後果是最為嚴重的，也就是說出現這樣的突變往往臨床表現會最重，腫瘤易發而且數量最多；第二種情況是帶病工作，心有餘力不足，通常是錯義突變 (missense mutation)所致；還有一種是怠工，一般是剪下位點突變（splice site mutation），這種情況嚴重程度可以差別較大，就看怠工者的心情好壞了（剪下位點改變對蛋白功能影響可大可小）。所以，神經纖維瘤病的發展方向，也就是它往哪裡走，從根本上說，主要取決於突變位點的型別。
當然基因突變位點是我們無法決定的，我們生來帶有這樣的突變位點，它也一直跟隨我們到死去。至少到目前為止並沒有安全的辦法可以改變我們體內的基因。我們可以改變什麼呢？除了上述說的，我們可以透過基因檢測和產前診斷避免一個家庭發生兩次或以上類似的悲劇以外，我們還能做的就是，儘量避免其他腫瘤易感的誘發因素。比如，減少射線接觸（如醫療可選擇核磁的時候儘量不選擇CT）、減少熬夜或者勞累導致免疫力下降，避免抽菸喝酒這些可能誘發腫瘤的不良生活習慣。另外，定期體檢，重視身體每個提示可能有病變的訊號，就醫時告訴醫生自己有腫瘤易發的神經纖維瘤病以利於醫生做出正確判斷等，都是改變我們體內神經纖維瘤病的走向的好方法。
從醫學和遺傳學角度來講，人生來就是不平等的。但是，這並不影響我們去追求，去追求上帝額外為你開啟那扇窗戶外面的美景。