由於染色體異常造成的人體結構異常或功能異常，稱為染色體病。
染色體病在人群中並不少見，在正常人生的新生兒中，約有1/200有染色體異常，其中還不包括由於胚胎有染色體異常而流產的病例。
(1 )常染色體數目異常造成的染色體病，先天愚又叫伸舌樣痴呆，患兒的21號染色體多了一條，從而造成智力低下和多種畸形，發病率為 1/1000〜1/660。.Z8-三體綜合徵：又叫愛德華氏綜合徵，患兒第18號染色體多了一條，在新生兒中發病率為 1/8000〜1/4500。,,13-三體綜合徵：患兒第13號染色體多了一條，發病率為1/25000。此病多表現為患兒小頭，前額低斜，前腦發育常有缺陷，小眼球或無眼球，虹膜缺損或視網膜病變，耳位低，小頷，唇裂及顎裂，多指（趾），握拳姿勢與18-三體綜合徵相同，智力低下，88% 有先天性心臟病，脾、腎、子宮、睪丸可有畸形，指紋發育不良，62%有通貫手，足紋也有異常。^22-三體綜合徵：患兒第22號染色體多了一條，此病多表現為患兒眼距寬、眼裂、外呲斜向下、斜視、虹膜缺損、耳殼畸形、肛門閉鎖、先天性髖關節脫Q、腎畸形、生長嚴重障礙、無力、頭小、臉型有時不對稱、鼻短、上唇長、人中深、小頜、縮頜、頸短、頸蹼、手指細長、肘外翻、男性陰莖小、陰囊不發育、隱睪等。
(2 )染色體結構異常的染色體病#貓叫綜合徵：由第5號染色體短臂缺失造成。因患兒有尖銳而悲哀性的哭聲，似小貓叫聲，由此得名。常表現為智力低下、發育呆滯、面容表情特殊、告小、臉圓、外眼角下斜、眼距寬、賓拱顎、低耳位、縮頜、通貫手、體細長等。#羅式易位：又稱為著絲點融合型易位，是由於兩條端著絲點染色體在著絲點區發生斷裂，兩者的長臂在著絲點區附近彼此連線，形成一條新染色體；兩者的短臂也可能彼此連線成一條小染色體，含有少量基因，一般在以後細胞分裂中消失。由於缺少的兩條短臂含基因少，因此這種易位攜帶者一般無嚴重先天畸形，智力發育基本正常Q子代中發生羅式易位染色體遺傳的可能為1/3,可形成染色體單體或三體型，易引起流產。
(3 )性染色體數目異常造成的染色體病先天性睪丸發育不全(Klinefelter氏綜合徵）或小睪丸徵: 患兒性染色體多了一條。本病發病率約佔男性中的1/800。患者兒童時期無任何症狀，到青春期才出現症狀。一般表現為身體比較高，約25%男性有乳房發育，體毛稀少，大部分無鬍鬚，無喉結，兩臂長，常可過膝；睪丸小，不產生精子，影響生育，也可能一側睪丸正常，有生育功能。性腺發育不全（Turner氏綜合由於性染色體少一條X染色體，患者常表現為體矮，一般在1.20〜1.40 米；上頜狹，下頜小而內縮，形成錯咬合；耳畸形位低，後髮際低；50%有頸蹼，盾狀胸，乳間距寬，乳頭和乳腺發育不良，肘外翻，手腳背面有淋巴管擴張性水腫，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原發性閉經，性腺為條索狀，外生殖器發育呈幼稚型。超雌綜合徵（性染色體三體患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月經失調或閉經，一般智力正常或接近正常，有些發育遲緩或有智力障礙和精神缺損。以上幾種常見的染色體病，除各有其特殊表現外，還可透過患者外周血培養，檢查染色體有無異常來幫助診斷。
由於染色體異常造成的人體結構異常或功能異常，稱為染色體病。
染色體病在人群中並不少見，在正常人生的新生兒中，約有1/200有染色體異常，其中還不包括由於胚胎有染色體異常而流產的病例。
(1 )常染色體數目異常造成的染色體病，先天愚又叫伸舌樣痴呆，患兒的21號染色體多了一條，從而造成智力低下和多種畸形，發病率為 1/1000〜1/660。.Z8-三體綜合徵：又叫愛德華氏綜合徵，患兒第18號染色體多了一條，在新生兒中發病率為 1/8000〜1/4500。,,13-三體綜合徵：患兒第13號染色體多了一條，發病率為1/25000。此病多表現為患兒小頭，前額低斜，前腦發育常有缺陷，小眼球或無眼球，虹膜缺損或視網膜病變，耳位低，小頷，唇裂及顎裂，多指（趾），握拳姿勢與18-三體綜合徵相同，智力低下，88% 有先天性心臟病，脾、腎、子宮、睪丸可有畸形，指紋發育不良，62%有通貫手，足紋也有異常。^22-三體綜合徵：患兒第22號染色體多了一條，此病多表現為患兒眼距寬、眼裂、外呲斜向下、斜視、虹膜缺損、耳殼畸形、肛門閉鎖、先天性髖關節脫Q、腎畸形、生長嚴重障礙、無力、頭小、臉型有時不對稱、鼻短、上唇長、人中深、小頜、縮頜、頸短、頸蹼、手指細長、肘外翻、男性陰莖小、陰囊不發育、隱睪等。
(2 )染色體結構異常的染色體病#貓叫綜合徵：由第5號染色體短臂缺失造成。因患兒有尖銳而悲哀性的哭聲，似小貓叫聲，由此得名。常表現為智力低下、發育呆滯、面容表情特殊、告小、臉圓、外眼角下斜、眼距寬、賓拱顎、低耳位、縮頜、通貫手、體細長等。#羅式易位：又稱為著絲點融合型易位，是由於兩條端著絲點染色體在著絲點區發生斷裂，兩者的長臂在著絲點區附近彼此連線，形成一條新染色體；兩者的短臂也可能彼此連線成一條小染色體，含有少量基因，一般在以後細胞分裂中消失。由於缺少的兩條短臂含基因少，因此這種易位攜帶者一般無嚴重先天畸形，智力發育基本正常Q子代中發生羅式易位染色體遺傳的可能為1/3,可形成染色體單體或三體型，易引起流產。
(3 )性染色體數目異常造成的染色體病先天性睪丸發育不全(Klinefelter氏綜合徵）或小睪丸徵: 患兒性染色體多了一條。本病發病率約佔男性中的1/800。患者兒童時期無任何症狀，到青春期才出現症狀。一般表現為身體比較高，約25%男性有乳房發育，體毛稀少，大部分無鬍鬚，無喉結，兩臂長，常可過膝；睪丸小，不產生精子，影響生育，也可能一側睪丸正常，有生育功能。性腺發育不全（Turner氏綜合由於性染色體少一條X染色體，患者常表現為體矮，一般在1.20〜1.40 米；上頜狹，下頜小而內縮，形成錯咬合；耳畸形位低，後髮際低；50%有頸蹼，盾狀胸，乳間距寬，乳頭和乳腺發育不良，肘外翻，手腳背面有淋巴管擴張性水腫，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原發性閉經，性腺為條索狀，外生殖器發育呈幼稚型。超雌綜合徵（性染色體三體患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月經失調或閉經，一般智力正常或接近正常，有些發育遲緩或有智力障礙和精神缺損。以上幾種常見的染色體病，除各有其特殊表現外，還可透過患者外周血培養，檢查染色體有無異常來幫助診斷。