結節性硬化症是一種罕見的遺傳性疾病，可導致在身體的許多部位發生良性的結節性病變。由於這些結節的位置和生長速度以及嚴重程度不同，患者症狀和體徵差異很大。通常在嬰兒期或兒童期就可以檢測到結節性硬化症。一些患者症狀和體徵在兒童時期比較輕微，導致疾病直到成年才被診斷，或者一直沒有被診斷出來，很多人導致殘疾甚至死亡後才發現是結節性硬化。尤其在中國，人口基數大，其實結節性硬化症的絕對病人數量是很多的，很多人沒有被診斷，這幾年隨著相關科室的醫生對這類疾病的認識更加深入，更多的患者能夠被及時診斷。

結節性硬化症的病變可以累及全身多處器官和組織，但是最常見於大腦，眼睛，腎臟，心臟，肺和面板。結節性硬化症的症狀，分為主要特點和次要特點，通常，如果有2個或以上的主要特點，或者1個主要特點加上2個及以上的次要特點，就可以診斷為結節性硬化症。當然，現在基因檢測技術，也可以直接透過基因測序來診斷結節性硬化症。

結節性硬化症的主要特點包括以下幾種：1、面部血管纖維瘤或前額的斑塊，患者鼻翼兩側通常會有“蝴蝶形”的血管瘤；2、指（趾）甲或甲周圍纖維瘤，表現為指甲周圍的白色結節；3、面板的色素缺失斑，表現為面板局部發白的區域，至少3處，每個大小超過5mm；4、結締組織痣，像鯊魚皮革一樣的面板斑塊；5、多發性的視網膜錯構瘤結節；6、大腦的皮質結節；7、腦室管膜下結節；8、室管膜下鉅細胞性性細胞瘤；9、心臟橫紋肌瘤；10、淋巴管血管平滑肌瘤；11、2處或更多的血管平滑肌脂肪瘤。

結節性硬化症的次要特點包括以下幾種：牙齒牙釉質的凹坑；口腔內纖維瘤；非腎臟部位的錯構瘤；骨囊腫；視網膜上的色素缺失斑；多發性的腎囊腫。

以上這些特徵，有些是肉眼就可以看出來的特點，有些是需要醫生鑑別的特點，有些是需要透過CT,核磁共振檢查診斷的特點，還有部分是需要組織活檢證實的特點。所以，懷疑結節性硬化症的病人，需要到有經驗的醫生和醫院去進行排查和診斷，最佳是透過基因測序進行診斷。需要注意的是，並不是所有醫生和醫院都對這個疾病熟悉，包括很多三甲醫院的醫生，也並不瞭解這一疾病，一般瞭解這種疾病的通常是泌尿外科和神經外科，因為結節性硬化症的嚴重病變一般在腦部，會引起癲癇；泌尿科的腎錯構瘤，可能引起破裂出血。而最常見的的症狀，也就是顱內的病變、腎臟的多發錯構瘤病變以及面板的病變，如果有雙腎多發錯構瘤，面部血管瘤等常見的症狀，需要注意到相關科室去就診，排查結節性硬化症。

結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主要表現有:1、面板損害。特徵表現為口鼻三角區皮脂腺瘤。呈對稱蝶形分佈，呈紅色或者是褐紅色。為針尖或蠶豆大小的堅硬丘疹。多為90%在四歲以前出現，隨著年齡的增長而逐漸增長，青春期後融合成一片，皮脂腺瘤發生在前額，很少累積在上唇。2、神經系統損害。約70%到90%的患者有癲癇發作。如果伴有色素脫失可以診斷為行用方正，頻繁發作者可以有穩定固執和痴呆等性格改變。一部分患者可以出現進行性加重的智慧減退，常常伴有情緒不穩，行為幼稚，，容易衝動和思維紊亂等精神針狀。智力減退者幾乎了都有癲癇發作，少數患者會有顱壓增高和神經系統陽性體徵。3、眼部症狀。視神經膠質瘤。4、骨骼病變。5、內臟損害。如腎腫瘤等。