基因診斷，就是透過對一個人基因的篩查和診斷，大致判斷他患不同遺傳疾病的機率，同時也可以預測它的性格、偏好和稟賦等等。基因剪輯就是對有缺陷或致病的基因進行修補或替換，防止未來疾病的發生，或是透過基因的剪輯，改變一個人的性格和偏好。

目前科學家已經篩查出了一萬多種有單個基因變異導致的疾病，並且，現在科學家們已經完成了人類基因組的排序。針對個人的基因排序和篩查的成本也會變得越來越低，或許在不久的將來，每個人都能瞭解自己攜帶什麼樣的致病基因，患有不同遺傳疾病的機率是多少。

基因診斷在優生領域已經被廣泛應用，比如對唐氏綜合徵的篩查，也就是我們所熟悉的產檢中的“唐篩”。未來可以篩查的致病基因會越來越多，產婦可以選擇對攜帶重大變異基因的胎兒，進行人工流產。另一種選擇適用於人工授精領域，人工受精卵一般有多個，對受精卵分別進行基因篩查，可以只把那些沒有變異基因的受精卵植入母體子宮，不過，兩種做法都面臨一定的道德問題，比如，如果篩查出胚胎有5%的機率，患有某種遺傳疾病，是否應該選擇流產？

相比尚未成人的胚胎，成人的選擇就少了很多，知道了基因篩查的結果，也找到了有危險的變異基因，如今可以做的仍然很少。美國影星安吉麗娜朱莉為了降低患乳腺癌的風險，做了雙側乳腺的切除手術。朱莉這麼做，背後也是基因科學快速發展的結果，科學家成功篩選出了乳腺癌基因，攜帶這種遺傳基因的女性，在一生中有80%的機率患乳腺癌。朱莉就透過基因篩查發現了乳腺癌基因，摘除了乳腺之後，她患乳腺癌的機率就降到了5%。

透過修改人體內有缺陷的基因，來治癒遺傳疾病，在理論上是可行的。生物學家早在上世紀，就曾經利用病毒作為基因片段的載體，帶著修改後的基因片段，植入了人體主要器官，希望修正有缺陷的基因，達到治療的目的，但是這樣的實驗也曾經歷過慘痛的失敗。但是科學家們並沒有停止嘗試，基因剪輯的技術也在不斷髮展，如今，科學家對接攜帶致病基因的DNA片段，進行有針對性的剪輯，雖然實踐中還遠遠達不到完美，但是相比之前的基因修改技術可以說是一次飛躍，甚至已經有生物學家預言，基因剪輯會和幹細胞技術細胞核移植一起，可以對人類基因組進行全面的修整，這也意味著不久的將來，轉基因人類或將成為可能。

現在的基因技術及科學技術水平還是太低，做為未來的發展方向而言，需要有一段時間把基因和地域的關係聯絡起來，調查某個基因相似的人群對各個地區的適應能力。把大資料平臺建設起來，研究某些人群如何解決不同地區的適應問題這是最好的方向。

這個方向會有什麼好處呢？

首先，基因科學現在還太年輕，雖然知道了很多單基因遺傳病的成因，可是還有很多其他東西需要研究，那如何解決研究方案問題？

如何對基因更近一步認知而不會導致基因技術的濫用？

如何合理合法合道德的獲得基因研究的資料？

如何保證所獲資料的真實性？

等等。

研究期間會獲得的東西我就不說了，大家自己想象吧。

這個我以前讀書時我們生物老師講過，說國家的科研人員正在研究，說不遠的將來研究方向在於基因診斷。像現在的很多的疾病是跟遺傳基因有很大的關係。比如乳腺癌，胃癌，地中海貧血。

如果有基因剪輯技術，可以直接進行基因定向地進行DNA序列進行修剪、切斷、替換或新增。

T細胞基因編輯，主要面向腫瘤類疾病。在一個T細胞內加入一個專門合成的，能夠將T細胞帶到特定靶點發揮功能的指南針，識別靶點後，T細胞被啟用並調動其它免疫細胞一起對癌症細胞進行打擊。

還有就是長壽基因，對於長壽也是有一定的基因遺傳的。這時就可以進行復制長壽基因的DNA序列，然後再新增給需要的人。