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1 # 採蓮南塘秋12345
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2 # 陳慶華大夫
你好,非常高興為你解答問題,唐篩高風險或有問題的準媽媽們,可以考慮做無創DNA檢測。
無創DNA檢測時間是:孕12-24周是最佳檢測時間。透過採集孕婦外周血5ml,提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,綜合生物資訊分析,即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體,即21-立體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-立體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13-立體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險率,檢出率達99%以上。
優點 無創傷、無流產風險、高實效,檢出率準確高(能檢出99%孕患兒),假陽性率低(無創高危婦、經確診最後極個別不是),可以稱為精準醫療
缺點 費用較高,檢測面較窄,不能對全部染色體篩查,對雙胞胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時需進行羊水穿刺),但無創DNA的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病 。
35歲以上的準媽媽,曾經生育過畸形的準媽媽,確認前期診斷為高危唐氏綜合徵的準媽媽,有家族畸形病例,家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查。 羊水穿刺檢查的最佳時間是:孕16-20周。在超聲波的引導下,將一根細長的穿刺針穿過孕媽肚皮,穿過子宮壁,進入羊膜腔,抽取羊水進行綜合化驗檢查。
優點 能一次性檢測46條染色體,還能進行基因晶片及基因疾病檢測,準確性很高,(是染色體疾病率診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
缺點:有一定的風險(刺破胎盤是最常見的潛在損傷)宮內感染(羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜引發感染)、母嬰血流接觸的風險(孕婦血液為Rh陰性、胎兒血液為Rh陽性時會出現危險)、做羊水穿刺檢查時會有0.5-1%的機率會導致流產。
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3 # IF枕邊育兒
唐篩結果21體是1:955
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩查的簡稱。透過提取化驗孕婦血液,並結合孕婦的預產期、體重、年齡(20-35歲)、孕周(14-20周)計算出胎兒患先愚型、神經管缺陷的危險係數。篩查結果是高風險的話,需要做進一步篩查。題主的糖篩結果是21體1:955處在唐氏篩查的臨界值,屬於臨界值風險,有一定的患病機率。唐氏篩查準確率只有70%,需要進一步排查。
無創DNA和羊水穿刺,究竟哪個更準確?無創DNA
無創dna是透過採取孕婦的靜脈血利用新一代dna測序技術對母體外周血漿中的遊離成份進行測序從而得到胎兒的遺傳資訊,檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。準確率高達99%,屬於一種無創篩查手段。
羊水穿刺
羊水穿刺檢查是介入性產前診斷的一種方法,適合懷孕16-24周的產婦,藉助超聲波的指示使用穿刺針提取胎兒的羊水做相關的分析及標本,以此判斷胎兒在腹中的發育情況是否正常,羊水穿刺是直接檢測胎兒的dna,準確率可以達到100%。羊穿有流產和感染的風險因為,穿刺針會扎到羊水裡,所以一般穿刺後宮縮會容易頻繁,從而,導致雙方可能會出現流產,但是這個檢查歷史比較悠久,在一定程度上還是相對比較安全,比較準確的。
綜上所述,題主唐氏篩查結果臨界值風險,建議在孕14到20周之間進行羊穿。因為就算做了無創,如果無創結果高危還是要做羊穿。
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4 # 千載楠逢627
專業的資料我不知道怎麼說,但以自己為例,無創13體高風險,羊穿後結果沒事,生寶寶不要存在僥倖心理該檢查的一定要查,不要怕麻煩,畢竟寶寶一輩子的健康比任何麻煩都是小的,多和醫生溝通,不要盲目百度後害怕羊穿,羊穿已經是很成熟的手術了!要相信醫生!
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肯定是羊水穿刺更準確啊,本來覺得無創也不錯,簡單,準確率又高,但最近爆出來的新聞,華大基因出了問題,還不賠償什麼的,突然就對無創的印象不好了,對它的準確率到底是多少很懷疑。又說90%,又說99%的,誰知道啊。