【定義】　　凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30％以上，或成年人身高在120釐米以下者，稱為侏儒症或袖珍人。 【引起侏儒症的主要原因有】　　1．內分泌疾病所致的侏儒症。如腦垂體前葉病變引起的垂體性侏儒症，由甲狀腺功能不足引起的克汀病，如缺碘地區的地方性克汀病等。 　　2．骨胳變形所致的侏儒症。如軟骨發育不全，抗維生素D佝僂病，先天性成骨不全等。 　　3．全身侏儒症概述 　　 侏儒症引起的原因　　又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 　　小兒侏儒症的常見病因： 　　1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。 　　2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。 　　3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。 　　4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。 　　5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。 　　6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長髮有延緩或青春期延遲。 　　7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。 軟骨營養不良　　為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智慧正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。 先天性愚型　　又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智慧落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。 粘多糖病　　由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮幹，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。 腎小管性酸中毒　　是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長髮育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。 　　克汀病 為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。 　　家族性矮小體型 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。 　　侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應多吃含碘食物。 　　一旦發現此症時，應及時應用甲狀腺片治療。開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以後每隔1～2周逐漸加量，並隨年齡而增加至應有的維持量，小於1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60－90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大於10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。患兒經治療後2～3周可見反應靈活，食量增加，便秘減輕，粘液性水腫消失，2－3個月後見生長髮育加速。如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀時，表示劑量過大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智慧發育影響很大。營養不良所致的侏儒症。可見於慢性感染、先天性心臟病、慢性肺病等。