隨著醫學知識的普及，孕婦對無創DNA的接受程度也越來越高，臨床上常見有一些孕婦直接要求孕中期行無創DNA的檢查，不行唐氏篩查。相信很多孕婦都有這樣的疑問，這樣做可不可以呢？

首先科普一下什麼是無創DNA。

適用疾病

根據目前技術發展水平，主要適用的疾病為3種常見的染色體的非整倍體異常，21-三體，18-三體和13-三體。

適用時間

無創DNA的檢測應當在孕12周以後進行，適宜檢測孕周為孕12周到孕23周之間進行。

適用人群

1、唐氏篩查結果提示風險值位於高風險的切割值與1/1000之間的孕婦。21-三體的高風險切割值為1/270，那麼若風險值位於1/270至1/1000，那麼最適宜行無創DNA。值得注意的是，若唐氏篩查的結果為高風險，是不適宜行無創DNA的，這種情況下，建議孕婦行產前診斷，比如說羊水穿刺。

2、若孕婦有不適宜行介入性產前診斷的疾病的，如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病毒性感染活動期等，這種情況下，可選擇無創DNA進行篩查。 3、孕21周以上，錯過了唐氏篩查的時機，但要評估21-三體，18-三體及13-三體的風險值，也可以行無創DNA。

不適用人群

1、孕周小於12周的。

2、有染色體異常分娩史或夫妻雙方有一方明確有染色體異常3、1年內接受過異體輸血、移植手術或免疫治療4、胎兒超聲檢查有結構異常，需進行產前診斷5、各種基因遺傳病高風險6、孕期合併惡性腫瘤

提醒寶媽媽們注意的是：

我們都知道唐篩的準確性與特異性都比較低，而無創DNA的準確性要明顯高於唐氏篩查，但是唐氏篩查中包括開放性神經管畸形的檢測，而無創DNA不包括此專案，故直接行無創DNA的孕婦在孕中期要加強超聲對神經管畸形的檢查。

無創DNA儘管準確率高，但依然是產前篩查手段，而不是產前診斷手段，若存在有不適宜無創DNA情況的，一定要遵醫囑行產前診斷，而不要一味害怕產前診斷錯過了診斷疾病的時機。

有些女性朋友在懷孕以後，聽說無創DNA好，所以就一定要去做無創DNA。其實這是一種誤區，並不是所有的孕婦都需要做無創DNA。那麼在什麼情況下，孕婦需要做無創DNA呢？我們今天就來說說無創DNA。

什麼是無創DNA

無創DNA是檢測胎兒染色體異常的一種檢測方法。又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測。無創DNA僅需採取孕婦靜脈血，對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，從而檢測胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病。

也就是說無創DNA只可以檢測三對染色體的非整倍數。

無創DNA的適用人群

1. 年齡超過35週歲的高齡孕婦;

2. 唐篩檢測結果為高風險的孕婦;3. 胎兒的NT檢測值超過3毫米，結果為異常的孕婦;

4.有些孕婦自身身體有問題，比如攜帶病毒，或者胎盤異常，比如前置或者低置。

5. 血清篩查陽性的孕婦。

6.希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。

關於無創DNA需要說明的幾點

生育染色體疾病患兒的風險對於每對夫婦都是存在的，具有偶然性和隨機性。

無創DNA檢測方法簡便，安全。結果準確率可以達到百分之九十以上。

無創DNA的價格比較昂貴，一半在1500-3000元。如果發生檢測差錯，保險公司會給出一定金額的賠付。

無創DNA一般在15個工作日出結果。孕婦可以透過400電話查詢，也會收到紙質的檢測報告。

由此我們可以看出，只要條件允許，任何有意願做無創DNA的孕婦都可以接受這項檢測。但是並不是強制性的。