結節性硬化症，主要表現顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合併心、腎、骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。要去神經內科專科治療。

治療原則

可採用雷帕黴素治療或手術治療。

治療方針

透過手術治療或藥物治療緩解症狀。

藥物治療

由於TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕黴素治療TSC。雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用於抗真菌治療，在器官移植術後也作為免疫調節藥物應用。

手術治療

抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣症的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣症患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。

腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大於3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指徵，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。

肺淋巴管肌瘤病多見於育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。

詳情

其他治療

其他對症治療包括脫水降顱壓，腦脊液迴圈受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。

預後情況

目前尚缺乏有效手段治癒疾病，也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的治療，患者壽命可不受影響。

結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。

就診科室 :面板科、神經內科

治療原則 可採用雷帕黴素治療或手術治療。

治療方針 :透過手術治療或藥物治療緩解症狀。 藥物治療 :由於TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕黴素治療TSC。雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用於抗真菌治療，在器官移植術後也作為免疫調節藥物應用。

結節性硬化症治療方法具體如下：

1、依據累及部位選擇治療方法：出現癲癇，以抗癲癇藥物為主，嬰兒痙攣發作，首選治療為氨已烯酸；

2、根據發作型別選擇藥物：部分性發作可選擇卡馬西平等；

3、針對病因進行治療：依維莫司和西羅莫司屬於m-Tor抑制劑，可抑制體內腫瘤生長，包括顱內SEGA、腎臟腎血管；

4、面板改變：面部面板較嚴重，可選用m-Tor抑制劑，若藥物效果不明顯，可區域性進行鐳射治療。具體用藥請結合臨床，由醫生面診指導為準。這是一個影片所說的方法，建議作為參考。

臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。西醫認為此病病因根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。多於兒童期發病，男多於女。

方法/步驟

1.面部皮脂腺瘤可服用中藥或整容治療

2.抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，因為西醫的儀器沒有辦法查出神經的問題，所以治療一般是中醫針對性治療方案

3.智慧減退就需要康復訓練一點點的恢復了

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等。

手術治療或者藥物控制輔助治療緩解症狀。手術治療最主要是抗癲癇治療，其他治療脫水降顱內壓。

食物：宜吃不飽和脂肪酸含量高，微量元素含量高，蛋白質含量高的食物，不宜吃油膩食物及腥辣食物。同時建議應該多喝天然果汁、脫脂牛奶和水來代替其他飲料。少吃甜食和精粉，這樣能夠改善消化能力。

日常護理：心態平和，積極治療；適時休息，加強鍛鍊；定期檢查，合理用藥。