這位媽媽先不用著急。

不知道你說的“查出唐氏”是什麼意思，因為如果要最終確認寶寶是否有唐氏綜合徵，光看唐篩的結果不一定準確，而且唐篩只能告訴媽媽們自己的寶寶可能會得唐氏綜合徵，並不能確診。

早期唐篩的準確性大約 85%；中期唐篩的準確性大約有 75%。所以有時候唐篩結果為“高危”的媽媽，有很大一部分其實是沒有問題的。

所以，如果你只是做了唐篩，拿到“高危”的結果的話，先別急著考慮要不要孩子，最好再去做一下“無創DNA”或者“羊水穿刺”（如果家庭條件允許，最好做羊水穿刺，它才是染色體疾病產前診斷的金標準，準確率大於99%，基本上可以確診），以避免虛驚一場。

當然，如果羊穿最後的結果還是顯示高危，那麼再諮詢你的主治醫生的建議吧，加油。祝好孕。

對大人和孩子的未來負責，今早處理減小對女性身體的傷害。恢復之後，做全面檢查找出誘因儘可能治療爭取下一次可以擁有一個健康活潑的孩子。

孕期排查唐氏綜合徵，有多種技術手段。我們來一一盤點一下：

懷孕11～13周+6做的檢查，如果是這個，孕媽媽不用緊張。早唐如果是臨界風險，直接選無創；高風險，則選羊水穿刺。

早唐對唐氏綜合症的檢出率，大約為85％，陽性預測率約為3～3.5％左右。因此早唐提示胎兒是唐氏兒，需要進一步產檢才能判定。

懷孕15～20周+6做的檢查，如果早唐過了，中唐提示臨界風險，那麼還是選無創；即使是高風險時，仍然需要選擇羊水穿刺。

中期唐篩對唐氏綜合症的檢出率為60%～70％，陽性預測率為3%左右。因此中期唐篩如果提示風險說了不算，仍然需要進一步產檢才能判定。

無創DNA也是篩查唐氏綜合徵的手段，在懷孕12～26周可以做，如果無創也是高風險，那麼還是要選擇羊穿來診斷。

無創DNA是取孕媽的外周血化驗胎兒DNA，但是孕婦與胎兒的DNA可能分離不夠完全，因此無創也只能篩查，並不能診斷胎兒是否是唐氏兒。

無創的檢出率為90％以上，陽性預測率上升到50～70％比唐篩要高很多。但是無創仍然是篩查，如果羊穿提示胎兒是唐氏兒，它仍然說了不算，需要透過羊穿才能確診。

這是診斷胎兒唐氏綜合症的最後手段，也是檢出率最高的手段。羊水穿刺，與前面提到的3種產檢手段完全不同。

早唐、中唐、無創，都只能對唐氏綜合徵的篩查手段。但羊穿是基於細胞遺傳和分子遺傳的診斷技術，所以羊穿結果顯示胎兒患唐氏綜合徵，那麼就沒有辦法了，只能放棄了。

希望不是後者。

祝你健康平安！

唐氏兒屬於染色體異常，在目前的醫學條件情況下是沒有治癒的可能。孕期確診寶寶是唐氏兒，我們的醫生會明確的跟孕婦及其家人說明情況，至於是去是留還是得自己做決定。孕期的唐氏篩查並不可以作為唐氏兒確診的手段，篩查的準確率只能達到70%左右。唐氏篩查高風險需要無創DNA或者羊水穿刺的方式來確診。

遇到此類情況媽媽先不要著急~

首先這邊邇文需要詢問一下寶媽這邊得出的唐氏寶寶檢查報告是由哪種診斷方法得知的，如果是唐篩，你這邊完全不要有太大壓力，因為從多年的唐篩案例中我們都知道唐篩查出唐氏綜合症的機率只有60%-70%左右，所以由唐篩得出的診斷報告是有一定的誤診機率的。

如果唐氏診斷報告出自唐篩，這邊邇文建議寶媽可以先去做個無創DNA檢測進行二次診斷，經濟條件較好的話去香港檢查，香港醫療技術比大陸地區更為成熟，精確度也更高，無創DNA檢測基本能達到99%的檢測準確率，相比唐篩來說，無創DNA的診斷報告會可信許多。

無創DNA檢測是低風險的結果是最好的，如果一旦無創DNA檢測結果也是高風險，那麼寶媽這邊就只有二個選擇了，第一種選擇就是在醫生的指導下停止妊娠，因為唐氏寶寶對家庭是個很大的負擔，唐氏寶寶在出生後也不會很幸福，在高風險下停止妊娠是最好的選擇，雖然有點殘酷，但這才是對家庭和對孩子最負責的表現；第二種選擇則是賭低微至極的機率，在醫生的指導下準備進行羊膜穿刺檢查，羊膜穿刺作為確診手段，它是幾乎能100%測出寶寶是否患有唐氏症的，但進行羊膜穿刺手術的時候，邇文建議寶媽前往省級三甲醫院做，這樣更保險也更安全。