如果人體內缺少苯丙氨酸的是可能影響體內酪氨酸合成造成甲狀腺素降低，從而影響新陳代謝，如果缺乏苯丙氨酸的可能會出現一種苯丙酮尿症，也有可能影響智力，嚴重的話可能會痴呆，建議去醫院檢查及時治療，爭取早日康復，

苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，攝入體內的苯丙氨酸一部分用於蛋白質的合成，另一部分透過苯丙氨酸氫化酶作用轉變為酪氨酸。

如果寶寶肝臟缺乏苯丙氨酸氫化酶活性，就不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度極度增高，透過代謝產生大量苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸和代謝產物均能導致腦組織損傷，這就是為什麼嬰兒要檢查苯丙氨酸的原因所在。

苯丙苯丙酮尿症是先天性苯丙氨酸代謝障礙性疾病，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名，具有遺傳性，患兒出生時正常，通常在3~6個月時出現症狀，1歲時症狀最明顯，智力低下是本病的突出表現，3個月左右開始發現小表情痴呆，煩躁、智力落後，語言障礙明顯，行走困難，步態不穩，80％的患兒有腦電圖異常，25％~35％患兒有癲癇發作，新生兒期毛髮可能正常，以後逐漸變為淺黃色，面板白嫩，有溼疹樣的皮疹，尿有“黴臭”或“鼠尿樣”氣味。

苯丙氨酸正常濃度小於120umo1/L，寶寶一旦診斷明確，應立即治療，開始治療的年齡越小，預後越好，主要採用飲食治療，用特製的低苯丙氨酸水解蛋白奶方治療，如果在出生後1個月內即開始治療，智力可接近正常；在2~3歲開始治療還可以限制腦損傷的發展，但對已經發生腦損害的則難以恢復；治療要從嬰兒時開始，一般要持續到4~6歲。

苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一種人體必需氨基酸！新生兒苯丙氨酸的正常值是156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。嬰兒查的這個苯丙氨酸是足跟血篩查的一項指標。

嬰兒足跟血篩查，是新生兒出生3~7天之內（早產兒，低體重兒等，最遲不宜超過出生後20天）抽取嬰兒足底血液進行化驗。

主要篩查的就是甲狀腺功能減低症（俗稱甲減）和苯丙酮尿症兩種疾病。苯丙酮尿症（PKU），是一種先天代謝性疾病，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷，導致苯丙氨酸(PA)代謝障礙，從而引起中樞神經系統的損傷。患者通常表現為動作不協調，脾氣暴躁，語言發育遲緩，甚至發生癲癇等，如不及時治療，會造成永久性智力損傷。

上圖是我孩子第一次檢測精氨酸高，透過複查後結果正常了！

新生兒足跟血篩查結果出來後，如有異常，醫院方會通知嬰兒父母進行復查，透過進一步複查，大多數指標會恢復正常，只有極少數指標異常，異常者還需要進一步確診檢查。所以作為家長如果接到異常通知，一定不要大意！一定及時複查。

希望我們可以陪伴孩子一起成長

查苯丙氨酸是為了確定孩子是否有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一種常見的染色體遺傳性疾病，是因為寶寶體內缺少一種酶，不能代謝苯丙氨酸，從而導致苯丙氨酸及其代謝物在體內積聚引起疾病。

目前新生兒在24小時內就會做苯丙酮尿症的篩查。

苯丙酮尿症的寶寶一般有幾種表現：

寶寶的尿和汗液有特殊的黴味或者臭味。

在寶寶剛出生時，頭髮和顏色正常，但是在數月後會因為黑色素不足，頭髮由黑色變成棕色或者是黃色，面板也逐漸變白，臉上還會長皮疹。

有苯丙酮尿症的寶寶容易煩躁，也容易興奮，年齡稍大一些的，會有憂鬱，多動，孤僻，另外有些寶寶還會伴隨癲癇的發作，嚴重的可能出現腦癱。

尤其是語言障礙比較明顯，一般會在三個月左右出現發育生長落後，智力低下的現象。

苯丙酮尿症最好的治療方法是食療，母乳餵養和牛奶餵養以及有的食物中含有較高含量的苯丙氨酸，都不太適合餵養寶寶，可以選擇替換成藕粉，土豆，小米，菠菜，白菜，澱粉等含苯丙氨酸較少的食物。同時提供足夠的維生素和礦物質。

苯丙酮尿症一般需要早發現，早治療，才能獲得較好的效果。

簡單點來說，如果嬰兒缺乏苯丙氨酸這種人體必需的氨基酸，那麼就很可能影響智力發育，腦部發育，從而智商低下，誘發更多的腦部疾病。

通常，在嬰兒出生的3~7天后，會透過抽腳後跟血來進行檢查，而所檢查的結果，也會及時向家長反饋。

這是因為，這種氨基酸缺失完全是可逆的，可以很好的治療，而其中最簡單安全的就是食療。一旦發現孩子缺苯丙氨酸，那麼在一個月內，及時配合醫生，很快就能讓孩子的智力回到正常標準。