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    【診斷】 患兒出生時,僅體格較小、體重較輕外,無特殊異常。第2年起明顯緩慢,出現各種發育遲緩和早老現象。

    1.必備症狀及體徵:身材矮小、體重輕、皮下脂肪減少、顱面不成比例、小面、小下頜、脫髮、眼凸、出牙延遲或齒畸形、胸廓呈梨形、四肢瘦小、關節僵硬等。

    2.常見症狀及體徵:面板菲薄、彈性差、乾燥、多皺紋、蕁表靜脈顯露、前囟閉合遲、眉毛睫毛缺乏、小眼、鳥喙樣鼻、扇風耳、無耳垂、唇薄、甲發育不全等。

    3.常有高血脂症、動脈硬化症,進而引起心、腎、腦病變。

    4.X線檢查:面骨發育不全,顱逢與囟門閉合遲緩,長骨纖細、稀疏、脫鈣,髖外翻,嬰兒型椎體等。 【鑑別診斷】 1.Werner綜合徵:雖有早期衰老表現,但常在20歲左右發病,完全脫髮不常見,僅有脫頂或白髮,下頜骨發育正常,常有白內障和視網膜變性,往往合併糖尿病、惡性腫瘤等。 2.Cockayne綜合徵:不勻稱的侏儒,小頭小頜骨,大耳大手大足大膝關節,進行性耳聾,視網膜萎縮,對光過敏,毛髮正常。 【治療】 無特殊療法。主要選擇多種維生素及降脂藥物。 【預後】 預後差,一般在16歲左右夭折。 肢端早老症 本病病因不明。可能為常染色體隱性遺傳的疾病。 【診斷】 1.多為女孩。起病於新生兒期,以後終生不變。 2.病變主要發生在手足背面,致掌蹠較正常瘦削。萎縮可侷限於四肢、面部與軀幹,如受累則變化較輕。 3.患處面板菲薄、乾燥,伴色素減退,如異色病樣改變。皮下脂肪缺乏。 4.伴小頜和指(趾)甲萎縮或增厚,牙齒、毛髮、出汗均正常。 【鑑別診斷】 萎縮性扁平苔蘚:有甲板萎縮以外,常有甲胬肉,甲周有紫紅色丘疹。 【治療】 無特殊療法。 你見過關於5歲老太太的報導嗎?美國加州聖地亞哥市立醫院門診室送來了一個奇怪的“病兒”,年齡登記表上填著5歲,由她媽媽抱著。但是走近仔細一看,她卻好象八、九十歲的老太婆,比她的母親還要老得多。頭髮已經脫落了,禿頂、滿面皺紋。她的名字叫賓妮,身高73公分,體重9公斤。 醫生對賓妮進行了檢查,並告訴她母親說,賓妮得了“早老症”。這是一種未老先衰的疾病,主要是由遺傳引起的。病孩活一年相當於正常人活15~20年。5歲就等於80歲的老人了。早老症小孩一般在出生時是正常的,賓妮小時候天真活潑,可是兩歲開始“老”起來了,到5歲時眼睛瞎了,看不見東西,耳朵也漸漸聾了。 90多年前,英國醫生豪奇遜發現了第一例早老症病人。第2年,即1897年,另一位醫生作了屍體解剖,並提出“早老症”這個名稱。近百年來,文獻中記載了許多此病的報告。北京曾發現一個10歲的早老症男孩,症狀符合該病的描述。他的性腺發育不良,毛髮脫落,消瘦和衰老。在中國的其他地方也發現過此種病孩,雖然早老症發生率不高,但也不時被醫生們報道。 早老症有幾種不同的型別,賓妮患的是典型的早老症,另一種稱為沃納病的,病人的面板萎縮和硬結,手腳潰瘍,也是末老先衰,不過壽命比早老症長一點,平均可活40幾歲。再一種早老症稱科凱思病,1936年首次報道,患者為侏儒,體形衰萎、視聽失常、精神發育遲緩。此病患者壽命明顯縮短,但由於病例甚少,對它瞭解尚欠不足。 歷史上亦曾記載有早老的例子。30年代出版的《人體知識》一書中,載有兩個早老症例子。古代一個國王,其兄弟名叫克萊特路斯,壽命只有7歲,不過他已經歷了人生的各個階段:幼兒發育、長大成人、娶妻生子和衰老死亡。1808年有個醫生記錄了一個名叫霍華斯

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