唐氏綜合症是一種染色體變異造成的先天性遺傳疾病，身患這種病的人，他們基因裡的21號染色體比正常人多一條。多出來那麼多的染色體，身體機制沒辦法相互補充，就會造成唐氏綜合徵患者容貌和智力上的缺陷，像是眼距比常人寬、鼻子扁平、身材矮小、外耳小、嘴巴張開、流口水等等，都是這種病的臨床面容體徵。 患有唐氏綜合徵的人心智都比較低下，平均智商只在20-50之間，正所謂相由心生，心理活動經常會下意識地影響面部肌肉，導致他們的面部表情在生理結構上越來越相同，所以看起來當然就長得差不多了

唐氏綜合症是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精後24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的面容；智力發育不全生長髮育遲緩是唐氏綜合徵最突出最嚴重的表現。

唐氏綜合症大多的患兒在一出生下來就患有此疾病，在得不到控制的情況下，疾病會跟著年齡的增長不斷地變化明顯引起很多嚴重的危害和影響?

1、遺傳因素，如果曾經生育過一個患兒，那麼在此生育的發病率就會高很多。

2、妊娠後期階段的致病因素，妊娠毒血症，易發生胎盤栓塞以及臍血管供血不足，影響胎兒腦組織供氧。胎盤或臍帶異常，導致胎兒血氧過低或缺血。血型不合，如Rh因子反應在胎兒體內產生過量的膽紅素和胺，造成中毒性損害。妊娠35周後，宮內胎兒生長遲緩者發生唐氏綜合症可能性大。母親遭受手術、感染、外傷或為多胎妊娠等。

3、產後因素，高膽紅素血癥，如新生兒溶血癥造成核黃疽，腦組織神經組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯作用發生障礙，腦神經組織能量產生不足而變性壞死，造成小兒唐氏綜合症。失血、感染等原因引起的新生兒休克。顱腦損傷及癲癇抽搐，影響腦組織供血、供氧。肺不張、肺透明膜病、肺水腫、宮內肺炎及胃內容物誤吸等呼吸系統疾病所致腦缺氧。

4、母親年齡的增大，子女發病的機會也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000，母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之後才懷孕生產，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。這些資料同時 告訴我們，高齡產婦必須作產前診斷，然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。近年來國內外都發現，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質、感染等因素有關。而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率，目前還沒有定論。

5、生活環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。由於遺傳因素，如果女性朋友曾經生過一個唐氏綜合症孩子的話，那麼在第二次生寶寶是患兒的機率大，比一般人高。

小兒唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)，又稱先天愚型或Down綜合徵，是最早被確定的染色體病，也是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。

唐氏綜合徵患兒會表現出比較特徵性的容貌，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。由於每一個患兒都具備的特徵，造成唐氏綜合徵患兒具有類似的容貌。

中國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。目前在中國唐篩是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查，一般在孕期16-21周抽取血液檢查，檢查時要空腹，這是風險係數，準確率在70-80％之間。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。一般建議35週歲之前做唐篩，三十五週歲後直接羊水穿刺。現在隨著優生的普及，對孕前篩查積極性都比較高，也存在了一定的醫源浪費，防患於未然必須付出的代價！

唐氏綜合徵男性患者一般不能生育，而女性患者是可以生育的，但是女性患者遺傳給下一代的機率非常的高，唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒發病率高達五倍以上，所以在懷孕初期孕檢是非常有必要的，這樣可以判斷胎兒是否有唐氏綜合症。一般唐氏綜合症男女的發病率為3:2。

唐氏綜合症是目前能夠出生的染色體異常的病殘兒之一的疾病，孕期的診斷，選擇性流產是關鍵！