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G6PD缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是一種紅細胞酶缺乏症,患者在某些誘因如藥物或食入蠶豆作用下發病,又稱蠶豆病、胡豆黃,臨床表現為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥,高膽紅素血癥在新生兒期可導致核黃疸而遺留智慧發育落後。G6PD缺乏症呈世界性分佈,全球約有4億人罹患此病,在中國華南和西南地區為高發地區,男寶發病率顯著高於女寶。目前發達國家和中國南方地區已將 G6PD 缺乏症列為常規篩查專案。
G6PD缺乏引起新生兒黃疸的危害膽紅素是紅細胞血紅蛋白代謝的終末產物,它常常作為臨床上診斷黃疸的重要依據,也是判斷肝功能的重要指標。膽紅素在血液裡以膽紅素-清蛋白的形式存在,進入肝臟前分離成間接膽紅素,後者與肝臟酶的催化作用下生成結合膽紅素,經過腸肝迴圈後部分被重吸收、部分隨機體代謝排出體外。由於新生兒肝細胞攝取膽紅素的能力低下,結合轉運膽紅素的能力不足,排洩膽紅素的功能不成熟,加上其腸肝迴圈的特殊性,故容易導致新生兒血膽紅素濃度的增高。G6PD缺乏的患兒由於其紅細胞因該酶活性降低而對氧化劑的防禦能力減低、細胞內氧化物質聚集使血紅蛋白變性進而損害細胞膜,使紅細胞的變形能力降低而易於引起溶血從而加重黃疸。再者由於新生兒血腦屏障發育不全,過高的膽紅素容易導致膽紅素在新生兒體內的存積而對大腦造成不可逆損傷;此外,由於膽紅素能夠干擾細胞代謝、抑制細胞呼吸,使氧化磷酸化脫偶聯,因此還容易導致心肌細胞功能異常,造成不同程度的心肌損傷。因此需要及時進行干預。
G6PD缺乏症無法根治,有很多飲食和用藥禁忌這是一種新生兒常見的遺傳缺陷病,無法根治。早期篩查的目的是為了能夠預防疾病發作、或進行提前干預。G6PD缺乏症患兒在飲食和用藥方面有很多禁忌。不能吃胡豆、磺胺類、非甾體類解熱鎮痛藥等很多藥物,每次生病不要自行服藥,一定要在醫生指導下用藥,並且記得提醒醫生孩子有G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症導致新生兒黃疸的對症治療G6PD缺乏症新生兒期可出現溶血性黃疸,治療方式上可以口服苯巴比妥及肌肉注射維生素E,同時定期監測血清膽紅素濃度,一旦出現黃疸且符合高膽紅素血癥診斷標準,則給予早期輸血漿、免疫球蛋白及藍光照射等干預治療,預防並糾正貧血。對膽紅素濃度達到或超過危險閾值者,則行換血療法。
[1]楊池菊,蔣桂榮,秦成君,薛紅,趙海慧.新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症篩查與早期干預[J].中國優生與遺傳雜誌,2013,21(10):70-72+108.
[2]張棟武,餘健全.對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏致新生兒黃疸進行早期干預的可行性分析[J].國際檢驗醫學雜誌,2014,35(11):1510-1511.
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3 # 健康科普小姐姐曹秋月
新生兒黃疸,顧名思義,就是新生兒全身發黃。而小兒缺乏G6PD容易引起黃疸反應,這也是黃疸發生的多數原因之一。新生兒黃疸的孩子出生之後全身發黃,父母一般都非常的緊張焦慮。在黃疸不是特別嚴重的情況下醫生一般建議照藍光,多數情況下,藍光照射3-5天之後,黃疸就會有明顯的改善。
那在這期間,黃疸患兒應該怎樣照護呢?
1.鼓勵母乳餵養。多次吸吮有助於胎兒糞便排出,進而促使黃疸退卻。
2. 這個時期嬰兒的抵抗力比較差,面板容易破潰,應該加強護理尤其是臍周和臀部,應該勤換尿布。
3. 在醫生的建議與指導下應用正確的方法幫助患兒去黃,不要隨意操作,以免對患兒造成其他方面的損傷。
新生兒黃疸是一種比較常見的新生兒疾病,只要按照遵照醫生的治療方法,一般都能夠在短時間內退黃,家長不必太過緊張。
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4 # 酷炫腦
利益相關,在職醫生。
黃疸是新生兒很常見的一個病,一般照藍光可以慢慢消退,再兼顧服用媽咪愛或者思密達可以減輕黃疸。G6PD缺乏的患兒還是不要輕易嘗試中成藥,如果膽紅素水平不會超過太多,只是偏高一些,其他指徵沒有特殊的話,不用太過擔心。藍光是很好的退黃手段。
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小孩子出生,都會有點黃膽,只是有的比較重,,有的沒那麼明顯,說是對嬰兒生長不好,這個時候醫生都會建議你照藍光,消除黃膽。發生在我自己家庭的真實事情,我的小孩也是這個情況,然後說要照藍光,作為偉大的父母親都會擔驚受怕,也按著醫生的要求去做,剛好醫院就一臺照藍光的小機器,當然醫生跟我說的時候我的表情真的是無法表達,心情說不出的不安,就問醫生這樣叫我孩子等也不是辦法啊。
在醫生的建議下說是早晨的太陽下多曬,因為早上太陽不強,不會曬傷嬰兒面板,但也要注意嬰兒的身體狀態,我是找了醫生又找了檢查時候的婦產專家,確認了好久說這樣也可行,我心裡才踏實。
所以說現在的社會不一定要科技,有時候老辦法也是可行的。