關於NT

NT全稱“nuchal translucency”，也就是“胎兒頸後透明帶”，它是篩查胎兒先天異常的重要超聲指標。

NT的測量

超聲聲束垂直於胎兒頸背部面板，使頸後部顯示皮下組織、面板、羊膜形成的三條強回聲帶。選擇十字交叉型游標，置於胎兒頸部或上胸部面板層內緣及皮下組織層外緣，測量其間無回聲帶的最寬處。

NT的厚度隨胎兒頭臀長增加而增長。在頭臀長45-84mm之間時，正常NT值不超過3mm。在早孕期（11-13+6孕周）胎兒NT增厚，是胎兒染色體異常、嚴重心臟結構異常和不良預後的重要超聲預測指標。

在11-13+6孕周超聲檢查時，如果NT值超過3mm或大於同樣頭臀長胎兒正常NT值第95百分位以上時認為NT增厚。

發現NT增厚時，應建議其行絨毛或羊水穿刺等進行染色體核型分析，若染色體核型正常也應超聲密切隨訪觀察，以便早期發現其他畸形。NT增厚越明顯，胎兒異常可能性越高，異常程度也越嚴重。

所以，如果早孕期測量NT0.22，也無其他高危因素，定期產檢就可以了。

關於無創DNA檢測

無創DNA檢測（NIPT）是目前檢出率最高的唐氏篩查方法，也是篩查胎兒21、13、18三體及性染色體異常的最新技術。

一、目標疾病

根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。

二、適宜時間

孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。

三、適用人群

（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

（三）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

四、慎用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：

（一）早、中孕期產前篩查高風險。

（二）預產期年齡≥35歲。

（三）重度肥胖（體重指數>40）。

（四）透過體外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

（六）雙胎及多胎妊娠。

（七）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

五、不適用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：

（一）孕周<12＋0周。

（二）夫婦一方有明確染色體異常。

(三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

（六）孕期合併惡性腫瘤。

（七）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。

參考資料：

孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範

題主這種情況是正常的，不過NT數值偏高，要注意後期的檢查。

NT檢查是在孕11~13周（+6天）需要做的孕早期排畸檢查，主要是篩查染色體是否異常，胎兒是否有脊柱裂、腦積水、心臟結構先天異常等疾病的篩查手段。

主要是篩查胎兒頸部透明層以及頸後部皮下囊內液體積聚厚度，透過檢查胎兒頸部透明層厚度以及孕媽血清檢查，對胎兒進行早期篩查。正常NT數值≤3mm，題主是0.22，屬於正常情況，不要過於擔心。

無創DNA是在孕12~26周，透過採集母體血液，進行胎兒遊離DNA測序，得出胎兒是否患有13、18、21三體綜合症的風險率，也就是常見的胎兒染色體非整倍體是否異常。費用偏高，無創DNA的準確率高達99%，假陽性極低，屬於安全無創的產前篩查手段。如果孕媽年齡≤35歲，體重≤100kg，在產檢時錯過了常規產前診斷的時機，但是希望降低21、18、13三體綜合症的孕媽可以考慮做無創dna檢查。

綜上所述，題主如果比較擔心胎兒的健康，可以在孕12~26周時無需唐氏篩查，直接做無創DNA的篩查。如果無創DNA顯示高危風險，建議做羊水穿刺進行確診。

一般情況下NT的正常值為＜2.5mm。但是否需要做無創或者羊水穿刺需要結合年齡和唐氏篩查以及既往是否有不良孕產史等情況。