先天性馬蹄內翻足,是一種新生兒常見先天畸形,如果不及時治療,常常會導致行走功能喪失,造成嚴重的生理、心理、家庭、社會負擔。
幸運的是,在過去的80年裡,一個名叫Ignacio Ponseti的西班牙人,發明了一種微創的治療方法,來治療這個疾病。經過近80年的實踐和時間驗證,這個方法已經成為了治療先天性馬蹄內翻足的金標準。這個方法被稱為Ponseti方法, 為了紀念他的巨大貢獻,就依他的生日(1914年6月3日),將每年的6月3日規定為先天性馬蹄內翻足日。
恰逢今日為馬蹄內翻足日,我作為一個專業治療先天性馬蹄內翻足的兒童骨科醫生,寫下下面這段介紹馬蹄內翻足方法的小文章,以紀念Ponseti先生。
先天性馬蹄內翻足是一種先天性疾病,表現為孩子出生時候,足部呈現為向下、向內反轉的畸形,且無法被動矯正。發病率為1/2000,即每出生2000個孩子,就有一個患有此病。按照目前的出生率,中國每年大約有8000多名新增患兒。這個疾病一般在產檢的時候就會發現,此時,準爸媽們就會到門診諮詢我們。
孕期父母的問題:
1. 這是什麼病?為什麼得這個病?
答: 這是一種先天性的足部畸形,叫做馬蹄內翻足,發病率為新生兒的1/2000。最常見的馬蹄內翻足(80%)為特發性馬蹄內翻足,發病原因不明。目前最新的研究認為是由於在胚胎髮育早期的某些特定的基因突變引起的。而且有一定的遺傳傾向,如果父母有一方是馬蹄內翻足患者,其子女的發病率提高到3%;如果父母雙方都是馬蹄內翻足患者,其子女的發病率提高到30%。
2. 這個病能治嗎?對孩子以後的生活有什麼影響?
答:對於特發性的馬蹄內翻足,目前有一系列較為成熟的治療方法,包括Ponseti療法,手術療法等等。一般來說,早期(5歲以內)採用Ponseti療法效果佳,對以後的生活沒有特別大的影響;對於延誤診治(大於5歲)的孩子,可以嘗試Ponseti療法,效果可能不佳,有時候需要聯合手術治療,預後效果一般。
3. 如果生二胎,是不是也會得這個病?
答:目前的研究發現,在亞洲人群中,特發性馬蹄內翻足的發病率為1/2000。對於第一胎已經是先天性馬蹄內翻足的家庭來說,二胎的馬蹄內翻足發病率會上升到1/1000。
圖1. 5天齡新生兒,右足先天性馬蹄內翻足。查體可見典型的四大畸形:前足內收,中足高弓,後足內翻,踝關節蹠屈;此外,可見患側小腿發育較健側細。
診斷考慮:
1. 先天性馬蹄內翻足是指在出生時單足或者雙足向內側、向下方旋轉的畸形,具有遺傳傾向;
2. 馬蹄內翻足畸形的診斷主要依靠出生後的查體,一個典型的先天性馬蹄內翻足包括一下四個方面的畸形:前足內收,中足高弓,後足內翻,踝關節蹠屈。其他的症狀還包括足跟後側和中足內側的軟組織褶皺。
3. 鑑別診斷:注意與綜合徵型的馬蹄內翻足鑑別,此類馬蹄內翻足往往合併有脊髓脊膜膨出、多關節屈曲攣縮症、脊柱側彎等。
4. 對於畸形程度的評估主要依靠Dimeglio評分或者Pirani評分。
治療考慮:
1. 對於兒童先天性馬蹄內翻足的治療,目前最常用的方法為Ponseti方法,該方法由美國IOWA大學的Ponseti醫生髮明並推廣,因此命名為Ponseti方法。
2. Ponseti方法強調早期治療,最早可以出生後立即治療,但是對於早產兒,可以推遲到體重增加到2.5kg以上再開始治療。
3. Ponseti方法可以簡單的劃分為以下三個階段:第一階段透過序列石膏逐步矯正前足內收、中足高弓和跟骨內翻畸形(至足部外展60度);第二階段透過跟腱切斷術矯正踝關節蹠屈畸形(至可以背屈20度);第三階段透過佩戴支具維持前兩個階段的矯形效果,直到踝關節周圍肌力重建平衡,一般佩戴到4歲。
4. 對於採用Ponseti方法早期治療的先天性馬蹄足患兒,其預後良好。
5. 對於耽誤最佳治療時機的先天性馬蹄內翻足,採用Ponseti方法治療的難度增加,有一些更為嚴重的可能需要採用手術治療,且常常效果不好。
第一階段:序列石膏矯形
第二階段:跟腱切斷術
1. 跟腱切斷的主要目的是:改善蹠屈畸形。
2. 跟腱切斷一般在基礎麻醉+利多卡因局麻下進行,手術時間大約10分鐘。
3. 切斷後採用石膏固定,固定時間為3周,期間不用更換石膏。
第三階段:穿戴外展支具
1. 選擇與孩子足部大小相稱的鞋子;
2. 鞋子中間連桿的寬度與孩子肩寬一致;
3. 患側的外展角度為75度,健側為45度;
4. 前三個月每天佩戴23小時,後減少為夜間佩戴,直到4歲。
先天性馬蹄內翻足,是一種新生兒常見先天畸形,如果不及時治療,常常會導致行走功能喪失,造成嚴重的生理、心理、家庭、社會負擔。
幸運的是,在過去的80年裡,一個名叫Ignacio Ponseti的西班牙人,發明了一種微創的治療方法,來治療這個疾病。經過近80年的實踐和時間驗證,這個方法已經成為了治療先天性馬蹄內翻足的金標準。這個方法被稱為Ponseti方法, 為了紀念他的巨大貢獻,就依他的生日(1914年6月3日),將每年的6月3日規定為先天性馬蹄內翻足日。
恰逢今日為馬蹄內翻足日,我作為一個專業治療先天性馬蹄內翻足的兒童骨科醫生,寫下下面這段介紹馬蹄內翻足方法的小文章,以紀念Ponseti先生。
先天性馬蹄內翻足是一種先天性疾病,表現為孩子出生時候,足部呈現為向下、向內反轉的畸形,且無法被動矯正。發病率為1/2000,即每出生2000個孩子,就有一個患有此病。按照目前的出生率,中國每年大約有8000多名新增患兒。這個疾病一般在產檢的時候就會發現,此時,準爸媽們就會到門診諮詢我們。
孕期父母的問題:
1. 這是什麼病?為什麼得這個病?
答: 這是一種先天性的足部畸形,叫做馬蹄內翻足,發病率為新生兒的1/2000。最常見的馬蹄內翻足(80%)為特發性馬蹄內翻足,發病原因不明。目前最新的研究認為是由於在胚胎髮育早期的某些特定的基因突變引起的。而且有一定的遺傳傾向,如果父母有一方是馬蹄內翻足患者,其子女的發病率提高到3%;如果父母雙方都是馬蹄內翻足患者,其子女的發病率提高到30%。
2. 這個病能治嗎?對孩子以後的生活有什麼影響?
答:對於特發性的馬蹄內翻足,目前有一系列較為成熟的治療方法,包括Ponseti療法,手術療法等等。一般來說,早期(5歲以內)採用Ponseti療法效果佳,對以後的生活沒有特別大的影響;對於延誤診治(大於5歲)的孩子,可以嘗試Ponseti療法,效果可能不佳,有時候需要聯合手術治療,預後效果一般。
3. 如果生二胎,是不是也會得這個病?
答:目前的研究發現,在亞洲人群中,特發性馬蹄內翻足的發病率為1/2000。對於第一胎已經是先天性馬蹄內翻足的家庭來說,二胎的馬蹄內翻足發病率會上升到1/1000。
圖1. 5天齡新生兒,右足先天性馬蹄內翻足。查體可見典型的四大畸形:前足內收,中足高弓,後足內翻,踝關節蹠屈;此外,可見患側小腿發育較健側細。
診斷考慮:
1. 先天性馬蹄內翻足是指在出生時單足或者雙足向內側、向下方旋轉的畸形,具有遺傳傾向;
2. 馬蹄內翻足畸形的診斷主要依靠出生後的查體,一個典型的先天性馬蹄內翻足包括一下四個方面的畸形:前足內收,中足高弓,後足內翻,踝關節蹠屈。其他的症狀還包括足跟後側和中足內側的軟組織褶皺。
3. 鑑別診斷:注意與綜合徵型的馬蹄內翻足鑑別,此類馬蹄內翻足往往合併有脊髓脊膜膨出、多關節屈曲攣縮症、脊柱側彎等。
4. 對於畸形程度的評估主要依靠Dimeglio評分或者Pirani評分。
治療考慮:
1. 對於兒童先天性馬蹄內翻足的治療,目前最常用的方法為Ponseti方法,該方法由美國IOWA大學的Ponseti醫生髮明並推廣,因此命名為Ponseti方法。
2. Ponseti方法強調早期治療,最早可以出生後立即治療,但是對於早產兒,可以推遲到體重增加到2.5kg以上再開始治療。
3. Ponseti方法可以簡單的劃分為以下三個階段:第一階段透過序列石膏逐步矯正前足內收、中足高弓和跟骨內翻畸形(至足部外展60度);第二階段透過跟腱切斷術矯正踝關節蹠屈畸形(至可以背屈20度);第三階段透過佩戴支具維持前兩個階段的矯形效果,直到踝關節周圍肌力重建平衡,一般佩戴到4歲。
4. 對於採用Ponseti方法早期治療的先天性馬蹄足患兒,其預後良好。
5. 對於耽誤最佳治療時機的先天性馬蹄內翻足,採用Ponseti方法治療的難度增加,有一些更為嚴重的可能需要採用手術治療,且常常效果不好。
第一階段:序列石膏矯形
第二階段:跟腱切斷術
1. 跟腱切斷的主要目的是:改善蹠屈畸形。
2. 跟腱切斷一般在基礎麻醉+利多卡因局麻下進行,手術時間大約10分鐘。
3. 切斷後採用石膏固定,固定時間為3周,期間不用更換石膏。
第三階段:穿戴外展支具
1. 選擇與孩子足部大小相稱的鞋子;
2. 鞋子中間連桿的寬度與孩子肩寬一致;
3. 患側的外展角度為75度,健側為45度;
4. 前三個月每天佩戴23小時,後減少為夜間佩戴,直到4歲。