地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的。 如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，兩人都是輕型地中海貧血。他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，不會有重型地中海貧血小孩。

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以後，對子代的遺傳機率是: 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。

地中海貧血(簡稱地貧)是中國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。

地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart"s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

顯然是有競爭優勢的，雖然平時看不出來，只有在遇到非常情況才能顯現。就像精神分裂症的遺傳基因。精神分裂症有什麼競爭優勢？在遇到極端壓力時，別人可能就自殺了，而精神分裂症患者可以透過發瘋的方式存活下來。

地中海貧血是一種常染色體（11th、16th）隱性遺傳病。1925年，地中海貧血由，Cooley和Lee首先提出；1940年，在中國廣州市報告“地貧”患者3例，北京協和大學報告1例。截至2016年，中國首部地中海貧血藍皮書顯示：“中國重型和中間型地貧患者在30萬人左右，“地貧”基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭1億人口，主要集中在長江以南的福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、雲南等省（市、自治區），尤以兩廣地區最為嚴重，廣東“地貧”基因攜帶者超過10%，廣西“地貧”基因攜帶者超過20%。”地中海貧血是中國南方地區最常見且危害較大的遺傳病，人群發生率為10%以上。

一、地中海貧血基因

地中海貧血根據分子分型可以分為兩類α地中海貧血、β地中海貧血。

α地中海貧血

由於位於第16號染色體上的α珠蛋白基因缺失或缺陷致使α珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制導致α地中海貧血。目前已鑑定的α地中海貧血缺失型別至少有36種，其中東南亞缺失型(--SEA)、右側缺失(-α3.7)和左側缺失(-α4.2)是華人最常見的3種缺失型別。

非缺失型α地中海貧血基因點突變型別有30多種，在華人群中僅鑑定出血紅蛋白Constant Spring(Hb cs)和血紅蛋白Quong sze(Hb QS)

β地中海貧血

由於β珠蛋白基因突變使β珠蛋白鏈合成障礙，導致慢性溶血性貧血。β珠蛋白基因位於11號染色體短臂，絕大多數β地中海貧血是由於基因發生點突變導致，少數是因基因缺失所致。全球已報道的β珠蛋白基因的突變型有170多種，其中導致華人β地中海貧血發生的突變基因有23種。

二、地中海貧血臨床表現

地中海貧血基因的危害最嚴重的型別有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。

三、地中海貧血基因遺傳與進化

統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。

根據地中海貧血分佈情況及群體進化相關分析，地中海貧血基因與瘧疾篩選相關，全球瘧疾高發地區，出現地中海貧血基因攜帶率較高。 因此，地中海貧學在熱帶和亞熱帶有較高的攜帶率,長期以來被認為是與瘧疾的自然選擇相關。

另外，早在20世紀40年代,英國遺傳學家JBS Haldane就提出了地貧是因為瘧疾的選擇壓力導致其流行的假說,類似的假說和觀點的產生不僅是因為地貧高發區域的地理分佈與瘧疾流行區域的地理分佈有著很大相似性,而且地貧的攜帶者在流行病學和分子病理學水平被證明可以抵抗瘧疾。