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    唐氏篩查本身就只是篩查,結果僅代表發生異常的風險高低,並不能確認是否正常。

    唐篩

    1、唐氏綜合徵又叫 21-三體綜合徵,1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述,因此叫唐氏綜合徵(Down"s syndrome)。1966 年,發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條,比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下,生活無法自理,並且會發生多系統的併發症。

    2、唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物,再通過專業的篩查軟體計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度,最後得出是否高危的結論。這些血清標誌物包括:血漿蛋白 A(PAPP-A)、絨毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(μE3)和抑制素A(Inhibin-A)。

    3、唐篩分為早唐和中唐;

    (1)早唐:孕早期(11-13+6 周)進行,主要是 PAPP-A 和β-hCG兩種血清標誌物聯合應用的二聯篩查方法,這種篩查方法要結合B超的胎兒頸項透明層(NT)來綜合判斷,在中國應用較少。

    (2)中唐:孕中期(15-20+6 周)進行,主要有 AFP、β-hCG和μE3 三種血清標誌物聯合應用的三聯篩查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四種血清標誌物聯合應用的四聯篩查方法。

    4、適應證:中唐適合分娩年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦;雙胎可以選擇早唐結合NT。

    5、結果解讀:

    (1)僅代表發生的概率,不是確認結果。

    (2)通常風險度在 1/270 以上的為高風險,1/270-1/1000為臨界高風險。

    (3)臨界高風險以及分娩年齡<35歲,1/270-1/50之間高風險孕婦可行無創染色體檢測,分娩年齡≥35歲,1/270-1/50之間高風險以及1/50以上高風險孕婦需行有創染色體檢測。

    6、預期的染色體異常檢出率為60-90%,假陽性率為3.5-8%。

    無創性胎兒DNA檢測(NIPT/NIPD):

    1、通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA,採用新一代高通量測序結合生物資訊學分析,確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常(例如特納綜合徵)風險率。此項檢查同時可以檢測出胎兒性別以及 Rh 血型類別,但不能篩出神經管缺陷。

    2、檢測時間:12-24周。

    3、適應證:

    (1)分娩時年齡≥35歲,自願選擇NIPT;

    (2) 唐篩臨界高風險孕婦;

    (3)超聲結果顯示胎兒非整倍體風險增高;

    (4)有創性產前診斷禁忌證者(感染、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象,先兆流產未治癒者);

    (5)分娩時年齡<35歲,唐氏篩查高風險,在1/270-1/50之間的健康孕婦;

    (6)孕婦是 X-染色體隱性遺傳疾病的攜帶者(例如裘馨氏肌肉萎縮症、血友病等)。

    4、不適合:唐氏篩查高風險大於1/50;明顯的B超異常(早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 胎兒大結構異常,羊水量異常,嚴重的胎兒宮內生長受限等);多胎;孕婦有染色體疾病或者攜帶異常染色體;接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。

    5、結果解讀:

    (1)僅代表發生的風險,不是確認結果,但檢出率遠高於唐篩;

    (2)染色體檢查結果提示異常,需行有創染色體檢測;

    (3)母體為 X-染色體隱性遺傳疾病攜帶者,檢查顯示胎兒性別為女,則不需要進行下一步檢查。如果胎兒性別為男,則需行有創染色體檢測以確診。

    6、對21三體、18三體、13三體和性染色體多倍體的敏感性分別為99.3% 、97.4%、 91.6%和91%,假陽性率分別為0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。

    有創性胎兒染色體檢測

    1、通過羊膜腔穿刺術(羊穿)或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術,獲取胎兒細胞,進行細胞培養和染色體核型分析,其中應用最多的是羊穿。

    2、能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。

    3、適應證:

    (1)孕婦年齡≥35歲;

    (2)孕婦曾生育過染色體異常患兒史;

    (3)夫婦一方有染色體結構異常者;

    (4)孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒史;

    (5)母血清生化篩查高風險;

    (6)超聲檢查發現胎兒異常。

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