又名亨廷頓舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。

患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方面的症狀。亨廷頓舞蹈症臨床症狀複雜多變,患者病情呈進行性惡化,通常在發病 15～20 年後死亡。

起病隱匿，進展緩慢，以舞蹈樣動作伴進行性認知、精神功能障礙終至痴呆為該病的主要特徵。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重複序列的錯誤表達,從而影響不同的分子通路,最終導致神經功能失調和退化。

擴充套件資料

亨廷頓舞蹈症是一種全外顯性的常染色體顯性遺傳病。在確認基因位點後,又經過多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。這個基因編碼Htt蛋白(Huntingtinprotein),在它的第一個外顯子中,包含了重複的CAG三聯密碼子。

在HD中,這個三聯密碼子的重複次數會出現異常增加。擁有多36次CAG重複三聯子的個體會患病。但如果重複次數為36～39個,則全外顯性較低。三聯子重複次數不穩定,在遺傳到下一代時次數可發生改變。在大腦中表達的變異Htt蛋白透過不同分子機制導致神經功能退化。

變異蛋白不僅促使該蛋白的異常功能增加而且導致正常功能的喪失。正常Htt蛋白本身具有多種細胞功能,Htt蛋白變異則導致這些功能障礙。蛋白變異常常首先表現為相關基因的表達異常,已有研究顯示HD紋狀體中有關神經傳導的基因出現表達異常。