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  • 1 # 聯合藥業

    地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血狀態。中國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,是全球分佈最廣、累積人群最多的一種基因病,全世界約有3.5億基因攜帶者。

    地中海貧血在中國以南方地區多見,是中國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一,尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中,廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%。地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低,做到地中海貧血攜帶者生育健康孩子。

    夫妻一方攜帶地貧基因

    地中海貧血是一種隱性基因遺傳病。多數人只是攜帶地貧基因,即我們通常所說的地貧基因攜帶者,是能夠正常生活的,不經相關檢查自己並不會察覺,也不表現出任何貧血症狀,但有可能攜帶有基因突變,影響下一代。若夫婦有一方是地貧基因攜帶者,他們的子女有50%的機會成為地貧基因攜帶者。

    夫妻雙方攜帶地貧基因

    兩個同種型別的輕型地貧基因攜帶者結為夫妻,他們的孩子就有1/4的可能患上中型或重型地貧。具體來說就是,夫婦雙方都攜帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%的可能性是中型或重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小兒。

    地中海貧血攜帶者如何生育健康孩子

    胎兒地中海貧血目前完全可以透過產前診斷和干預得以避免。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。

    夫婦二人在婚前或打算要孩子時應進行地中海貧血相關檢查,如果錯過這兩個時期,在懷孕早期也一定儘早進行檢查。如果兩個地貧攜帶者相結合,懷孕後做產前診斷很重要,如果胎兒正常或者只是地貧攜帶者則可以出生;如果檢查發現胎兒患有α重型地中海貧血,由於他們絕大部分出生後不能生存,因此可以進行人工終止懷孕。最好是在計劃懷孕之前明確自身是不是攜帶者,如果是,懷孕後更要做好相關檢查,找醫生做相關諮詢。

    需要注意的是,地貧產前篩查是夫妻雙方透過查血常規,血紅蛋白成分檢測等方法對地貧進行篩查,若結果提示為地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測來確診。而由於多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,或者症狀非常輕微。不能透過症狀來判斷是否有地貧,需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定。如果是輕型的地中海貧血,不需要特殊治療,也不會影響生活。

  • 2 # 陳慶華大夫

    你好,非常高興為你解答問題,地中海貧血的患者可以生育的,生育風險有多高主要分為兩方面,一方面是孕婦的生育風險,另一方面是胎兒生命的風險。首先輕型或者是靜止型的地中海貧血患者是可以正常生育的,如果夫妻一方是,輕型或者是進行的,地中海貧血患者,另一方是健康人,生出來的寶寶有可能是健康的,或者是一個地中海貧血的攜帶者,或者是一個輕型的患者,是可以正常生存正常生活的。

    如果是夫妻雙方都是地中海貧血的攜帶者或者是患者,但是所患的地中海貧血的型別不同,那麼也有機率生出健康寶寶,或者是說地中海基因攜帶者的寶寶,這樣也是可以健康生活的。

    如果是一方是一個重型的地中海貧血患者,或者是雙方是同一型別的,地中海貧血的患者就需要注意,一方面要確定重型的地中海貧血的孕婦是否能夠承擔整個孕期中的負擔,會不會有併發症,甚至能危及孕婦的生命,是要透過這個評估來決定的,另一方面還需要注意胎兒是否會患重型的地中海貧血,就需要做基因檢查,也就是說絨毛膜穿刺,或者是羊水穿刺來做基因檢查,如果確定胎兒是一個重型的地中海貧血寶寶的時候,需要終止妊娠。

  • 3 # 微因生物科技

    地中海貧血是隱性遺傳病,比起治療,預防地中海貧血是最根本有效的方法、當然也是對孩子傷害最小的方法。

    地中海貧血的基因攜帶者,當然也可以生成健康的寶寶,這是一個機率問題:

    如果是父母中的其中一人攜帶有地中海貧血基因,那可以生出健康的寶寶、或地中海貧血基因攜帶者,或者生出輕型地中海貧血的寶寶(基本不影響生活)。如果父母雙方都攜帶有地中海貧血基因,那生出健康寶寶的機率是1/4。

    生一個健康寶寶,預防生出地中海貧血的寶寶,通常都是透過產前篩查、及無創DNA檢測 來確定的。

  • 4 # 愛寶來IVF

    謝謝邀請!做為一位有多年經驗的愛Bora國際醫療諮詢顧問,對地中海貧血基因攜帶者並不陌生,也幫助了許多類似的朋友生育了健康的寶寶。帶有地中海貧血基因的朋友,在沒有生育之前,夫妻都是需要做相關的檢查,因為地中海貧血症在沿海地區還是挺常見的,夫妻一方攜帶的機率和夫妻雙方攜帶遺傳給寶寶的機率是完全不一樣的,看圖:

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