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  • 1 # 基因與健康

    沒有遺傳病的情況指的是雙親染色體沒有異常,這種情況下,唐氏兒出現的機率應該是與唐氏綜合徵的臨床發生率差不多,1/800左右,所以是非常低的。

    然而有一種情況,就是雙親之一染色體有小的問題,即染色體有平衡易位,這種情況下,唐氏兒出現的機率會非常高,達到1/3。

    那麼雙親染色體都沒有問題,為什麼還會出生唐氏兒呢?

    我們知道唐氏兒是因為多了一條21號染色體,這多的一條是如何產生的?研究表明這多的一條是由於精子或卵子形成過程中發生了染色體不分離造成的。很多環境因素都可導致,包括物理,化學和生物因素。研究還發現母親的年齡與唐氏兒發生率有正相關,即母親年齡越大,唐氏兒出生率越高(見下圖),說明母親年齡越大,其卵子形成過程受到環境因素影響的可能性就越高。就像一塊鐵在空氣中被氧化生鏽,時間越長,鏽跡越來越多。所以建議生小孩不要太晚,如果太晚,生唐氏兒的機率就會增高。

    如何避免唐氏兒出現?

    上面提到了導致染色體不分離的三大因素,所以只要在備孕階段或孕期規避它們就會降低唐氏兒出生風險。這裡提到孕期也要注意,主要是因為在受精卵早期卵裂的過程中也會發生染色體不分離形成嵌合型21三體,所以在孕期也要特別注意。特別是已經出生了一個唐氏兒,或因21三體或其它染色體異常而流產的夫婦更應該注意環境因素的影響,這樣才能有效降低唐氏兒或其它染色體異常嬰兒的出生風險。

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