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  • 1 # 使用者2226384485603

    遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位於其中的基因)發生了改變傳給後代而引起的耳聾,並且在於孫後代中以一定數量出現。在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由遺傳因素引起的,遺傳性聾的群體發病率已超過27/1000,在所有耳聾病人中,遺傳性聾約佔50%。遺傳性聾分為綜合徵性遺傳性聾及非綜合徵性遺傳性聾兩大類。前者指除了耳聾以外,同時存在眼、骨、腎、面板等部位的病變,這類耳聾佔遺傳性聾的30%;後者只出現耳聾的症狀,在遺傳性聾中佔70%。

    遺傳方式有:

    ⑴常染色體隱性遺傳性聾是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止佔單基因突變的80%.儘管大多不發病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發病者,由於無相關的全身其他異常及無耳聾家族史,耳聾可在不被察知的情況下出現。

    ⑵常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位於常染色體上,並由顯性基因控制的遺傳。此類耳聾佔基因性聾的10%-20%,嬰兒接受來自父母之一方的致病基因即可發病。耳聾患兒既可以是患病父母基因表達的結果,也可以是父母新的基因突變發生所致。基因攜帶者幾乎總是患者,但患者之間臨床表現程度有較大差異。

    ⑶ 性連鎖遺傳致聾基因位於X染色體上,隨X染色體傳遞。此類耳聾佔基因性聾的1%-2%,包括隱性遺傳和顯性遺傳。女性在其中的一條x染色體含有耳聾隱性基因者聽力正常,雜合子男性將它傳給所有兒女。若為隱性伴性遺傳,一半男性受累.而女性必須純合子才受累,未受累女性成為這種遺傳性狀的攜帶者。顯性遺傳者,若母親耳聾,子女中約有1/2人發病;如父親患病,則全部女兒均患病。

    ⑷.線粒體基因突變發病率較低,呈母系遺傳。

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