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  • 1 # 九畹芝蘭

    重症肌無力是一種由神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病

    臨床症狀:主要表現為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞,活動後症狀加重,經休息後症狀減輕。如:眼皮下垂,視物重影,吞嚥困難、表情僵硬,手腳無力,甚至呼吸困難等問題。其中,眼部症狀最早出現,最明顯。

    肌營養不良症並不是一種獨立的疾病,是一組遺傳性肌肉變性疾病

    主要症狀:進行性加重的肌無力或肌萎縮。而是包括了週期性癱瘓、多發性肌炎、進行性肌營養不良症、強直性肌營養不良症和線粒體肌病等在內的發生與骨骼肌的一組肌肉疾病。

    肌營養不良症可分為10種類型

    1、Duchenne型肌營養不良症

    主要症狀:走路慢、腳尖著地、易跌跤;上樓及蹲位站立困難;行走時骨盆向兩側上下襬動,呈典型的“鴨步”

    Gowers徵,即由於腹肌和髂腰肌無力,患兒自仰臥位起立時必須先翻身轉為俯臥位,依次屈膝關節和髖關節,並用手支撐軀幹成俯跪位,然後以兩手及雙腿共同支撐軀幹,再用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力,身體呈深鞠躬位,最後雙手攀附下肢緩慢地站立,因十分用力而出現面部發紅

    隨症狀加重,可出現跟腱攣縮、雙足下垂、平地步行困難;在兩臂前推時,有明顯翼狀肩胛;多數患兒有肌肉假性肥大,觸之堅韌。患兒十幾歲時,不能行走,需坐輪椅。大多患者伴心肌損害,如心律不齊;心臟擴大,心瓣膜關閉不全;約30%患兒有不同程度的智力障礙;平滑肌損害可有胃腸功能障礙,如嘔吐、腹痛、腹瀉、吸收不良、巨結腸等。

    2、Becker型肌營養不良症

    主要症狀:四肢力量差,腳尖走路,容易跌倒、站起來困難;通常12歲以後還可以行走,且智力正常,在30多歲或者更晚的時候才需要坐輪椅,小部分患者終身不用坐輪椅。

    3、面肩肱型肌營養不良症

    主要症狀:面部表情少,眼瞼閉合無力或露出鞏膜,吹口哨、鼓腮困難;有明顯翼狀肩胛;肩胛帶和上臂肌肉萎縮明顯,常不對稱;嘴脣增厚而微翹,稱為“肌病面容";三角肌假性肥大。隨病情發展,20%的患者需坐輪椅。隨著病情進展,部分患者會有視網膜病變、聽力障礙(神經性耳聾)和呼吸障礙

    4、肢帶型肌營養不良症

    主要症狀:為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸、鴨步,下肢近端無力出現上樓困難,可有腓腸肌假性肥大。逐漸發生肩胛帶肌肉萎縮,抬臂、梳頭困難,出現翼狀肩胛

    5、眼咽型肌營養不良症

    主要症狀:上瞼下垂和眼球障礙運動,逐步出現輕度面肌、眼肌無力和萎縮、吞嚥困難、構音不清、近端肢體無力

    6、Emery-型肌營養不良症

    主要症狀:肘部屈曲攣縮和跟腱縮短,頸部前屈受限,脊柱強直而彎腰轉身困難;四肢力量弱,但智力正常。常伴有心臟功能異常。

    7、眼肌型肌營養不良症

    主要症狀:表現為較緩慢的進展性雙眼瞼下垂和眼球活動障礙,可有複視,無肢體肌無力及肌萎縮。

    8、先天性肌營養不良症

    主要症狀:全身嚴重肌無力和肌張力極低而呈鬆軟兒,哭聲小、吸吮力弱、眼外肌麻痺、面肌無力、腱反射減弱或消失和骨關節攣縮。

    9、遠端型肌營養不良症

    主要症狀:四肢遠端、腕踝關節周圍和手足肌肉萎縮,而出現行走困難、精細活動障礙等。

    10、強制性肌營養不良症

    主要症狀:肌肉在收縮後無法正常鬆開,遇冷加重;面容瘦長,顴骨隆起,頸消瘦而稍前屈;肺通氣量下降。隨著病情發展,可出現白內障;男性陽痿和睪丸萎縮;女性月經不規律和不孕;腸道功能差或大小便失禁;過早的前額禿頭;部分患者消瘦,智力低下,聽力障礙,多汗,腦室擴大等。

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