遺傳病是父母的基因在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。一方面，遺傳病可能在孩子剛出生時就表現出來，如多指、無腦兒和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生後發育到某一階段才表現出來，比如到兒童期才發現的肌營養不良症，30歲後才發現的禿髮症。
遺傳病的幾種型別和特點：
一.常染色體顯性遺傳病。常表現為多指（趾）、並指（趾）、葉軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等。
遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發病機率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發病機率為3／4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發病。
二.常染色體隱性遺傳病。常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代謝病I型、黏多糖病I型、肝豆狀核變性等。
遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。
三.X連鎖顯性遺傳病。這類是性染色體遺傳，較為少見，表現為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等。
四.X連鎖隱性遺傳病。這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等。
遺傳方式特點：①往往只見到男性患者，女性患者少；②表現為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自於母親，將來只能傳給女兒，女性患者的兒子都是患者；③由於交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病；④女性患者的父親肯定是患者。
五.多基因遺傳病。這類遺傳病足指多個致病基因決定的遺傳病，發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病（由單個基因發生突變所引起）。發病除了與遺傳因素有關外，環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、顎裂、脊柱裂等先天畸形，都屬於多基因遺傳瘸。
遺傳病是父母的基因在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。一方面，遺傳病可能在孩子剛出生時就表現出來，如多指、無腦兒和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生後發育到某一階段才表現出來，比如到兒童期才發現的肌營養不良症，30歲後才發現的禿髮症。
遺傳病的幾種型別和特點：
一.常染色體顯性遺傳病。常表現為多指（趾）、並指（趾）、葉軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等。
遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發病機率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發病機率為3／4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發病。
二.常染色體隱性遺傳病。常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代謝病I型、黏多糖病I型、肝豆狀核變性等。
遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。
三.X連鎖顯性遺傳病。這類是性染色體遺傳，較為少見，表現為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等。
四.X連鎖隱性遺傳病。這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等。
遺傳方式特點：①往往只見到男性患者，女性患者少；②表現為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自於母親，將來只能傳給女兒，女性患者的兒子都是患者；③由於交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病；④女性患者的父親肯定是患者。
五.多基因遺傳病。這類遺傳病足指多個致病基因決定的遺傳病，發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病（由單個基因發生突變所引起）。發病除了與遺傳因素有關外，環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、顎裂、脊柱裂等先天畸形，都屬於多基因遺傳瘸。