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  • 1 # 指間砂666

    剛聽說這個病,我感覺天都要塌了,還在月子期間就天天哭,感覺老天爺不公平,為什麼要這樣對我。我自問沒做過傷天害理的壞事,老公人緣一直很好,他人也很好,真的覺得接受不了這個事實。這幾天感覺跟不是過的樣,全家人都些難受

  • 2 # 兒童觀察員佳霖

    聽說過,叔公公家裡的孫女就是這個病。

    《魯豫有約還》做過專題節目叫《不食人間煙火的孩子》。

    苯丙酮尿症是透過新生兒出生後第三天採足跟血就能查出來的疾病。

    這是種隱性基因遺傳病。機率好像是幾萬分之一,就是比如夫妻倆,其中一個人有這部分基因,另一個沒有孩子也不會得這種病。

    但如果夫妻兩個都有這種基因,那不管生幾胎都可能患有苯丙酮尿症。

    苯丙酮尿症患兒身體缺乏一種酶,無法正常分解食物中的蛋白質,如果不加以控制,會影響大腦發育,最後可能智障或者無法自理。

    但是國家現在對這個病的扶持政策挺好的,首先治療免費,嬰兒時期每個月還會提供定量免費的特殊奶粉,長大還提供特殊面和特殊米。國外也有此類特殊製品,中國產也有。

    嬰兒早期每週都要檢測血液蛋白指標,地方醫療如果不足的話,由指定醫院採血,再送到省會三甲醫院進行化驗,然後會根據化驗指標指導家屬如何護理孩子,忌口等等。

    北京有專門的指定醫院,侄女當時去的時候她們那一撥一共5個孩子,她是症狀最輕的。現在已經6歲了,一直堅持配合醫生方案養育,目前外觀上看和正常孩子沒有區別,智慧也良好,已經入學了。

    世界上目前對苯丙酮尿症沒有治癒案例,控制最好的,好像是國外有一個50歲左右的病人目前生活還能自理。

    所以這位家長的心情我非常能理解,但除了悲傷之外,抓緊時間帶孩子去進一步檢查,配合治療,還是有希望的。只是這些孩子未來“口欲”比較難滿足。

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