常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。
【特點】:
①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病佔1/4,雜合體患病佔1/2,純合體正常佔1/4,設致病基因為A,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。
②此病與性別無關,男女發病的機會均等。
④無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。
常染色體隱性遺傳病(AR)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。其【特點】:
①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發病的機會均等。
性遺傳(sex-linked inheritance)是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類,瞭解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為X染色體顯性遺傳(XD)(如:抗維生素D佝僂病,鐘擺型眼球震顫等),女性發病率高於男性;X染色體隱性遺傳(XR)(如:紅綠色盲,血友病等),男性發病率高於女性;Y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性發病。
常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。
【特點】:
①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病佔1/4,雜合體患病佔1/2,純合體正常佔1/4,設致病基因為A,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。
②此病與性別無關,男女發病的機會均等。
④無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。
常染色體隱性遺傳病(AR)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。其【特點】:
①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發病的機會均等。
性遺傳(sex-linked inheritance)是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類,瞭解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為X染色體顯性遺傳(XD)(如:抗維生素D佝僂病,鐘擺型眼球震顫等),女性發病率高於男性;X染色體隱性遺傳(XR)(如:紅綠色盲,血友病等),男性發病率高於女性;Y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性發病。