我們知道遺傳性耳聾有四種遺傳方式：

1，常染色體隱性遺傳，約佔80%。

2，常染色體顯性遺傳，佔10%-20%。

3，X連鎖隱性或顯性遺傳，佔1%-2%。

4，母系遺傳，線粒體基因突變，發病率較低。

上述每種遺傳方式的致病基因都已搞清楚，包括染色體定位，序列組成和表達產物。所以只要對它們進行檢測就可知道是否攜帶耳聾致病基因。

一個人如果攜帶有耳聾基因，其通常是來自於父母雙親，但也可是新生突變，即在受精卵階段發生的基因突變。

耳聾基因檢測方法簡單，只要取少許靜脈血，分離白細胞DNA，PCR擴增，基因測序（見下圖）和結果分析，就可知道有無耳聾致病基因。對於胎兒的產前耳聾基因檢測，需要取羊水細胞或絨毛細胞，之後的過程同上。

對於線粒體基因突變導致的耳聾，雖然發病率不高，但要引起我們的高度重視。因為有這樣基因突變的個體，雖然突變的基因本身不會引發疾病，但如果有環境因素的誘導，便可發病，如氨基糖甙類藥物（鏈黴素，慶大黴素等），往往是“一針致聾”。這樣的個體如果早知道就可早做預防以防悲劇發生。

遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，男女均可以發病，也可以是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。婚前進行耳聾基因篩查是關鍵，一但發現在聽力損失或下降，要做到早發現、早治療、早進行助聽器干預。