一般特納綜合症患兒身材相對矮小，150cm以下者居多。另外，第二性徵不發育，生殖器發育不發育或發育不全，其中有一部分患者伴有運動障礙。

特納綜合徵患兒由於染色體出現異常而導致子宮卵巢發育不良

臨床上往往因身材矮小就診，這種孩子臉上往往有痣，髮際低，頸璞，盾狀胸，乳距寬。到了青春期沒有第二性徵出現。

特納綜合徵的孩子確診後應用生長激素治療可以提高生長速度，雖然沒有生長激素缺乏症的孩子效果好，但如果診斷得早，治療及時，治療時間長，身高還是有一個非常大的改善，獲得一個相對滿意的身高。如果孩子就診時骨骺已接近閉合，應用生長激素效果就不好。所以應用生長激素的年齡越小，身高改善越多。

到了青春期年齡，給予孩子一個性發育的治療，讓孩子有一個相對完美的生活品質。

特納綜合症是一種女性最常見的性染色體異常病症，患病比例約1/2500，與無可避免的卵泡儲備耗竭相關，嚴重的卵泡儲備耗竭甚至在青春期前出現，是患者的生育力儲存的最大挑戰。生育能力由卵巢儲備力決定，而卵巢貯備是指人類女性卵巢皮質內含有的原始卵泡。與男性不同，女性的生殖細胞具有固定的數目且不可再生。生殖細胞的總量最大的時期為中孕的胎兒期，總數為600-700萬個。此後，生殖細胞的數量不可避免的衰減，也不再有新的配子形成。在生育年齡，一些卵子開始發育，但只有一個或少數成為優勢卵泡，而其他的卵子將閉鎖。然而對於特納綜合症患者來說，在出生時，她們的生殖細胞的數量就明顯少於同時期正常女性，其生殖細胞的加速凋亡可能是其卵泡耗損的主要機制之一。