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  • 1 # 外科醫生Kris

    首先,我們需要知道:地中海貧血與白血病並非一個概念。

    地中海貧血(Mediterranean anemia),即珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。它是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血狀態

    因遺傳基因多型性的不同,地中海貧血也分為很多型別:

    不同型別的地中海貧血臨床表現、發病時間、嚴重程度差別很大。

    病情嚴重程度而言分為:

    重型(合併畸形、臟器功能損害、重度貧血,很少成年);

    中間型(以輕中度的貧血為主要表現);

    輕型(無明顯臨床症狀,僅在基因檢查時被發現)。

    地中海貧血是常見的血液系統遺傳病,也是優生體檢的常規專案。

    具體而言:結合你所提到的問題而言:父親雙方均為輕/中間型地貧患者,雙方均攜帶一般地中海貧血基因。那麼理論上生育正常兒、攜帶者、重型患者的機率分別為25%、50%、25%。

    事實上,地中海貧血的有多種相關基因、每種基因包含很多種變異型別,且後代的基因型僅是一種機率推算。因此,在做優生產檢時,夫妻雙方均應進行基因檢測,並且在必要時行羊水穿刺對胎兒的脫落細胞進行檢查,必要時應當及時終止妊娠。

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