看到遺傳病這三個字，我又想起兒子足跟血當初不合格的事。想說說這個遺傳代謝病——甲基丙二酸血癥
兒子出生採集足跟血(現在都要做足跟血篩查，就是遺傳病的篩查)沒過；兩個月複查，又沒過。醫院打電話叫我們去，說孩子疑似遺傳代謝病的一種～甲基丙二酸血癥(什麼病，沒聽過，當時一臉懵逼)，就覺得遺傳病，我們夫妻倆都好好的，咋有遺傳病呢。後來讓我們再次做尿液和手指血的最終篩查，出來結果才能確定到底是不是這個病，並且告訴我們，這個病現在國內沒治，只能終生打針吃藥，病症是孩子全身軟，不會走路，沒勁，吃東西容易吐，生病什麼的容易產生酸中毒。因為這種病也分好幾種，所以病症也不太一樣。。。什麼！！聽完這個帽子一片空白，不知道如何是好。在煎熬中度過了十天，等待結果，期間我們透過很多渠道瞭解這個病，也加入了一個甲基丙二酸血癥的全國互幫群。群內熱心的家長幫忙回答疑問，也安慰我們，因為大家的孩子都是這種病，全國各地，經常一起討論，互相幫忙，一起去北京上海約專家複診(感謝那會家長們的幫助)最後結果出來，孩子不是這種病，心裡的大石頭落地了，如果孩子真的是一輩子都要打針吃藥過日子，而且還要時時刻刻承受酸中毒的風險，那我真的是不知怎麼辦了，我們整個家庭的生活都會因此而改變。一個健康的寶寶對一個家庭是多麼重要，一個有缺陷的寶寶，爸爸媽媽需要拿出更多倍的愛和努力，，最後長大，他也要因為某些缺陷，時時刻刻受周圍人的眼光。
說著說著跑題了。這件事給我的感受是，如果自己有遺傳病確定會傳給孩子的，那我不會要孩子。如果孩子出生了，才發現他有某種疾病，那我一定拿出全部的努力去更愛他，保護他，撫養他長大，上帝不愛他，我們當父母的更該保護他。
另外，這個遺傳代謝病不同於遺傳病。父母是雙方都是健康的，每個人體內的隱性基因恰好湊到一起傳給了孩子，孩子才會有這個遺傳代謝病。孕檢是查不出來的。
附帶遺傳代謝病～甲基丙二酸血癥簡介摘要： 甲基丙二酸血癥是一種常見的有機酸血癥，屬於常染色體隱性遺傳，臨床表現無特異性，以嘔吐、嗜睡等神經系統症狀為主。診斷依靠串聯質譜檢測血中的醯基肉鹼和氣相質譜檢測尿甲基丙二酸。對伴有同型半胱氨酸血癥患兒，治療以維生素B12、甜菜鹼和左旋肉鹼為主；對不伴有同型半胱氨酸血癥患兒以限制天然蛋白質攝入，給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉鹼治療為主。維生素B12治療有效型預後較好，維生素B12治療無效型預後較差。
最後希望我孩子健健康康長大，希望所有的要出生的寶寶都能透過篩查，健康長大，健康平安最重要。
看到遺傳病這三個字，我又想起兒子足跟血當初不合格的事。想說說這個遺傳代謝病——甲基丙二酸血癥
兒子出生採集足跟血(現在都要做足跟血篩查，就是遺傳病的篩查)沒過；兩個月複查，又沒過。醫院打電話叫我們去，說孩子疑似遺傳代謝病的一種～甲基丙二酸血癥(什麼病，沒聽過，當時一臉懵逼)，就覺得遺傳病，我們夫妻倆都好好的，咋有遺傳病呢。後來讓我們再次做尿液和手指血的最終篩查，出來結果才能確定到底是不是這個病，並且告訴我們，這個病現在國內沒治，只能終生打針吃藥，病症是孩子全身軟，不會走路，沒勁，吃東西容易吐，生病什麼的容易產生酸中毒。因為這種病也分好幾種，所以病症也不太一樣。。。什麼！！聽完這個帽子一片空白，不知道如何是好。在煎熬中度過了十天，等待結果，期間我們透過很多渠道瞭解這個病，也加入了一個甲基丙二酸血癥的全國互幫群。群內熱心的家長幫忙回答疑問，也安慰我們，因為大家的孩子都是這種病，全國各地，經常一起討論，互相幫忙，一起去北京上海約專家複診(感謝那會家長們的幫助)最後結果出來，孩子不是這種病，心裡的大石頭落地了，如果孩子真的是一輩子都要打針吃藥過日子，而且還要時時刻刻承受酸中毒的風險，那我真的是不知怎麼辦了，我們整個家庭的生活都會因此而改變。一個健康的寶寶對一個家庭是多麼重要，一個有缺陷的寶寶，爸爸媽媽需要拿出更多倍的愛和努力，，最後長大，他也要因為某些缺陷，時時刻刻受周圍人的眼光。
說著說著跑題了。這件事給我的感受是，如果自己有遺傳病確定會傳給孩子的，那我不會要孩子。如果孩子出生了，才發現他有某種疾病，那我一定拿出全部的努力去更愛他，保護他，撫養他長大，上帝不愛他，我們當父母的更該保護他。
另外，這個遺傳代謝病不同於遺傳病。父母是雙方都是健康的，每個人體內的隱性基因恰好湊到一起傳給了孩子，孩子才會有這個遺傳代謝病。孕檢是查不出來的。
附帶遺傳代謝病～甲基丙二酸血癥簡介摘要： 甲基丙二酸血癥是一種常見的有機酸血癥，屬於常染色體隱性遺傳，臨床表現無特異性，以嘔吐、嗜睡等神經系統症狀為主。診斷依靠串聯質譜檢測血中的醯基肉鹼和氣相質譜檢測尿甲基丙二酸。對伴有同型半胱氨酸血癥患兒，治療以維生素B12、甜菜鹼和左旋肉鹼為主；對不伴有同型半胱氨酸血癥患兒以限制天然蛋白質攝入，給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉鹼治療為主。維生素B12治療有效型預後較好，維生素B12治療無效型預後較差。
最後希望我孩子健健康康長大，希望所有的要出生的寶寶都能透過篩查，健康長大，健康平安最重要。