患者面板呈白色，毛髮銀白或淡黃色； 虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降。 事實上，人體表現出不同的膚色是由於人體面板中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人面板的黑色素最多，而黃種人面板中的黑色素較少，而白種人面板中的黑色素最少，因此面板的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子（aa）時，才表現為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000～1/10 000。 一種面板及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種，以前者最為常見。患者面板呈白色，毛髮銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對Sunny很敏感，日曬後，面板可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致面板、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病（面板、毛髮均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4～5個月時，透過胎兒鏡取胎兒一小塊面板，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達到優生的目的。在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。 白化病是一種較常見的面板及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身面板、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。