正常是46XY，47XYY比正常人多一條Y染色體（見下圖），由於多了一條Y，所以就形成了臨床上所見的超雄綜合徵。

臨床表現：男性表型，身材高大（~1.9米）（見下圖）。智力正常或稍低下。多數性格異常，暴躁粗魯，行為過火，常有攻擊性行為。大部分患者性發育正常，少數有性腺發育不良、陰莖小和生育力下降。這樣的個體可以產生正常精子，也可形成染色體異常的精子，所以必須做好產前診斷，如採用無創產前染色體非整倍體檢測，或羊水細胞染色體核型分析。

發生原因：正常父親精子形成時發生Y染色體不分離所致；也可由47XYY父親形成YY精子傳遞所致。

由於比正常男性多一條Y染色體，這樣的個體雄性特徵加強，但除了易衝動和有攻擊行為，別的與正常人無異，也能正常生育，所以只要有效管控自己的情緒和行為，完全可以成為正常人。這樣的人往往身材高大，所以可以在體育領域大顯身手，並有機會成為國家棟梁之才，如像姚明打籃球聲名遠揚，現已成為國家籃球協會主席。

眾所周知，正常男性的染色體是46，XY。染色體異常也是常見的遺傳性疾病，如果多了一條Y染色體即47, XYY綜合徵，也稱超雄綜合徵。該綜合徵在1961年首次發現，在男性新生兒中的發病率為1.1%，黑人中的發病率略低。

47，XYY患者多了一條Y染色體，它的產生一般源自新突變，是由於父親生殖細胞第二次減數分裂時YY發生不分離，形成了YY精子之故；也可以是由47,XYY的父親遺傳而來，其形成的機理也是Y染色體不分離。

47，XYY患者的臨床表現有很大不同，他們可能在智力和體格發育上並無影響，或可能有言語發育遲緩等輕微的低下，所以在嬰兒期及兒童期，甚至成年期不能給予明確診斷。一般認為本症的主要特徵有兩個：（1）身材高大，患兒可能生長較快，成年後平均高度常超過180cm；（2）部分患者有性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，好攻擊人，易發生攻擊性行為，國外統計,在犯罪者中,47,XYY的比例高於一般人的6倍,犯罪性質多為強姦、暴力行兇和傷害事件。由此在精神病院和監獄等機構中檢查率可達3%，但有觀點認為行為問題並非非常常見。

該類患者大多數性發育正常，具有生育能力，部分表現為生育力下降或無生育力，一般可分為3類：（1）能生育正常後代;（2有異常的後代出生，此類患者能產生X、Y、XY、YY四種精子，理論上子代中有50%的風險生出47, XXY患兒，但實際中通常為1%或更低;(3)不育，在男性不育症患者中發病率為0.2%—0.5%。

（本文作者：中國中醫科學院西苑醫院男科 郭軍主任醫師/邱俊峰碩士研究生）