室間隔缺損是先天性心臟病最常見的型別。可單獨存在，也可與其他畸形並存。缺損可發生在膜部、肌部、心內膜墊、流出道，以膜部最常見。室間隔缺損的血流是從左室直接到右室，造成肺迴圈血流量增加。
室間隔缺損的臨床表現取決於缺損的大小。缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床症狀，心臟大小可正常。缺損0.5-1.0cm是中型的室間隔缺損，>1cm是大型室間隔缺損。中型以上的室間隔缺損會在2-8周大時出現症狀。表現為餵養困難，吮吸時氣急，體重不增，面板蒼白，反覆呼吸道感染，出生後半年內常發生充血性心力衰竭。缺損大者左心室較右心室增大明顯。室間隔缺損可在胸骨左緣下方聞及響亮粗糙的全收縮期心臟雜音，並且能向心前區和後背傳導。
心電圖、胸片在小型的室間隔缺損可正常，大型缺損的心電圖、胸片可提示左、右心室肥大。超聲心動圖可精確顯示室間隔缺損的部位、大小和數目。心導管檢查和左心室造影是在室間隔缺損懷疑有重度肺動脈高壓、主動脈脫垂或其他心臟畸形時才考慮使用。
小型缺損只須定期體檢，有可能在3歲左右自行關閉，預後良好，但是會存在感染性心內膜炎的風險，建議在學齡前手術修補；缺損較大者可發生心力衰竭，應用洋地黃、利尿劑、擴血管藥物等內科治療。內科治療無效、已經出現肺動脈高壓等均需要外科手術治療。本病為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現、早診斷、早治療
室間隔缺損是先天性心臟病最常見的型別。可單獨存在，也可與其他畸形並存。缺損可發生在膜部、肌部、心內膜墊、流出道，以膜部最常見。室間隔缺損的血流是從左室直接到右室，造成肺迴圈血流量增加。
室間隔缺損的臨床表現取決於缺損的大小。缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床症狀，心臟大小可正常。缺損0.5-1.0cm是中型的室間隔缺損，>1cm是大型室間隔缺損。中型以上的室間隔缺損會在2-8周大時出現症狀。表現為餵養困難，吮吸時氣急，體重不增，面板蒼白，反覆呼吸道感染，出生後半年內常發生充血性心力衰竭。缺損大者左心室較右心室增大明顯。室間隔缺損可在胸骨左緣下方聞及響亮粗糙的全收縮期心臟雜音，並且能向心前區和後背傳導。
心電圖、胸片在小型的室間隔缺損可正常，大型缺損的心電圖、胸片可提示左、右心室肥大。超聲心動圖可精確顯示室間隔缺損的部位、大小和數目。心導管檢查和左心室造影是在室間隔缺損懷疑有重度肺動脈高壓、主動脈脫垂或其他心臟畸形時才考慮使用。
小型缺損只須定期體檢，有可能在3歲左右自行關閉，預後良好，但是會存在感染性心內膜炎的風險，建議在學齡前手術修補；缺損較大者可發生心力衰竭，應用洋地黃、利尿劑、擴血管藥物等內科治療。內科治療無效、已經出現肺動脈高壓等均需要外科手術治療。本病為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現、早診斷、早治療