血友病是一種伴性遺傳性凝血因子缺乏病，透過攜帶血友病遺傳基因的女性遺傳，發病於其男孩的達半數。關節內出血是血友病最常見的，約佔總病例數的2.3%。

最常見的有兩種型別。根據缺乏的凝血因子不同，分為血友病A和血友病B。

血友病一般發生在有血友病家族史的人群，與遺傳方式有關。也就是說，如果父母患有血友病，其子女也可能會患此病。例如，血友病A為X連鎖遺傳，一般母親攜帶致病基因，男孩發病。

血友病A與血友病B都是因遺傳導致的體內缺乏凝血因子，都以出血為主要表現的疾病。但兩者缺乏的凝血因子不同。出血的嚴重程度與血友病的型別、相關凝血因子缺乏程度有關。血友病A患者出血嚴重，且相關凝血因子缺乏越多，出血越嚴重；血友病B患者則出血較輕。

該病主要是在兒童時期發作，常常不明原因或在輕度外傷後關節腫脹、出血，表現為關節內反覆出血，重症者在開始走路時就見有關節內出血，一般8歲後發病率增加，治療正確及時，關節病變可以很輕，甚至不發生；處理不當則將加重。30歲以後關節內出血的發病率下降。關節血腫好發於膝關節，也可累及踝、肘、肩、髖。

出血較多會壓迫出血部位，引起腫脹、疼痛等。壓迫輸尿管可導致排尿困難；壓迫血管可能導致供血部位淤血、水腫、壞死。

血友病的典型症狀就是流血不止，較輕的外傷就會不停出血，患者需處處小心，甚至還需要限制活動範圍與強度，嚴重的出血會危及生命。

血友病患者的膝關節、踝關節等部位，可能在沒有任何外傷的情況下發生血腫，引起關節腫脹、僵硬甚至導致畸形。除了關節病變，在筋膜下、肌肉內、骨膜下及骨內都可出血造成血友病性囊腫。X線檢查於不同時期可見骨質正常、骨質疏鬆、骨囊腫、關節破壞等情況。