黑色素瘤是黑素細胞的惡性程度高的惡性腫瘤，在面板以及面板黏膜交界處，還可以發生在眼脈絡膜或者軟腦膜等處。多於長時間的Sunny照射有關，部分還可能是由於其他惡性黑色素痣轉變而來。

黑色素瘤患者首先出現的症狀和體徵常常是：原有痣的形狀、大小、顏色或感覺發生改變；面板上出現新的色素斑或不尋常增長。

痣的早期惡變症狀可總結為ABCDE法則：

A 形狀不對稱（Asymmetry）：色素斑的一半與另一半不對稱；

B 邊緣不規則（Border that is irregular）：邊緣不整或有切跡、鋸齒等；

C 顏色不均（Color that is uneven）：顏色分佈不均或有多種顏色，可能有黑色、棕色、棕褐色、白色、灰色、紅色、粉紅色或藍色等；

D 直徑（Diameter）：較大，直徑＞6 mm；

E 演變或隆起（Evolving）：在過去幾周或幾個月裡，原有痣發生明顯變化，如增大、顏色或形狀改變；也可能演變為新的症狀和體徵，如瘙癢或出血。一些早期黑色素瘤，整個瘤體會有輕微的隆起。

惡性痣的外觀差異很大，有些可能會顯示以上的所有變化，而有些可能只有一個或兩個異常特徵。

早期黑色素瘤進一步發展可出現衛星灶、潰瘍、反覆不愈、區域淋巴結轉移和移行轉移。晚期黑色素瘤患者可出現肺、肝、骨、腦等遠處轉移，因轉移部位不同而症狀不一，如骨轉移表現為骨痛等，肺轉移表現為咳嗽、咯血等。

眼部黑色素瘤在早期通常無任何症狀和體徵，進一步發展可能出現：眼前有塵埃閃爍的感覺（飛蚊症），虹膜上黑斑增大，瞳孔形狀改變，視力不佳或模糊，周邊視覺喪失。另外，眼黑色素瘤的併發症包括：青光眼、視力下降（視網膜脫落）、遠處轉移（肝、肺、骨）。

當痣的色素加深、變大，或有瘙癢、疼痛時，為惡變可能，應及早就醫。

高度懷疑黑色素瘤者，可進行活檢及病理確診，並透過影像學和病理學檢查以及基因檢測明確腫瘤分期和分子分型，在此基礎上給予相應的合理治療。