端粒通常是由富含鳥嘌呤核苷酸(G)的短的串聯重複序列組成，伸展到染色體的3，端。一個基因組內的所有端粒，即一個細胞裡不同染色體的端粒都由相同的重複序列組成，但不同物種的染色體端粒的重複序列是各異的。哺乳動物和其他脊椎動物染色體端粒的重複序列中有一個TTAGGG保守序列，串聯重複序列的長度在2 kb到20 kb之間。

端粒的重複序列不是在染色體DNA複製時連續合成的，而是由端粒酶(telomerase)合成後新增到染色體的末端。端粒酶最早是在四膜蟲 (Tetrahymena)中發現的。1985年，Blackbaurn 和Greider發現人工合成四膜蟲端粒的DNA片段(TTGGGG)4，可被四膜蟲細胞抽提物中的一種活性物質加長，這種活性物質對熱、蛋白酶K和 RNA酶都敏感。端粒區內的DNA重複序列的結構是很特殊的，是一種單鏈斷開的結構，可以不受DNA連線酶的作用。此外，最末端的一些鹼基可能是“髮夾” 結構，這樣就不會被核酸酶識別而免遭降解。

端粒酶將自身RNA模板合成的DNA重複序列加在後隨鏈親鏈的3’端，然後再以延長了的親鏈為模板，由DNA聚合酶合成子鏈。即使如此，結果其末端同樣也是不完整的。換句話說，染色體每複製一次，也就是細胞每分裂一次，染色體的端粒重複序列就要丟失一些，長度也就要縮短一些。